Diagnostic génétique et identification de nouveau gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires par séquençage haut débit
Langue Anglais
Accéder au document

Ce document est protégé en vertu du Code de la Propriété Intellectuelle.

Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 01/01/2015.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 01/01/2015 (communication intranet).
 
Auteur : Poursaeed (Vasli), Nasim
Date de soutenance : 17-12-2012

Directeur(s) de thèse : Laporte, Jocelyn - Mandel, Jean-Louis

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Médecine et santé, Génie chimique, technologies alimentaires, Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Maladies neuromusculaires, Myopathies centronucléaires, Séquençage haut débit
Mots-clés :
  • Maladies neuromusculaires - Thérapie génique
  • Mutation (biologie)
  • Séquençage des acides nucléiques
Résumé : Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une approche de capture de séquence et de séquençage haut débit pour identifier les mutations en cause chez les patients atteints de maladies neuromusculaires et également trouver les nouveaux gènes qui sont impliqués dans une sous-classe de myopathies, les myopathies centronucléaires. Nous avons montré que l’approche de capture de séquence et de séquençage haut débit peux être utile dans le domaine des maladies neuromusculaires car elle est moins coûteuse que les approches conventionnelles « gène par gène » mise en oeuvre dans les laboratoires de diagnostics génétiques.Cette stratégie devrait élargir les spectres cliniques connus et identifier de nouvelles maladies alléliques (des mutations dans un gène causant différentes maladies). De plus, cela sera utile pour l’élargissement des connaissances sur les corrélations génotypes-phénotypes qui sont nécessaires à une prise en charge plus adaptée et au développement de stratégies thérapeutiques.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2012STRAJ055
Type de ressource : Thèse