Note ABES Rôles transcriptionnels des facteurs NER Transcriptional role of NER factors Transcription de l'ADN Réparation de l'ADN DNA transcription DNA repair 572.8 Transcription génétique ADN -- Réparation Maladies héréditaires Nucléotides Facteurs de transcription Lors de la vie, des mécanismes de réparation de l’ADN sont mis en oeuvre lors d’agressions, pour protéger le génome. La réparation par excision de nucléotides (NER) est l’un de ces mécanismes. Des mutations des facteurs NER sont à l’origine de 3 maladies génétiques humaines: Xeroderma pigmentosum (XP), la trichothiodystrophie (TTD) et le syndrome de Cockayne (CS). Certains de leurs signes cliniques ne sont pas expliqués par un défaut de réparation de l’ADN. Des études suggèrent que ces facteurs interviennent dans d’autres processus, notamment lors de l’expression des gènes. Durant ma thèse, je me suis intéressé aux rôles des facteurs NER dans la transcription. En effet, j’ai montré que ces facteurs, dit de réparation, étaient recrutés avec la machinerie transcriptionnelle au niveau du promoteur et du terminateur de gènes activés. Ils influencent l’environnement chromatinien des gènes activés (boucles de chromatine et modifications post-­‐ traductionnelles des histones). Ma thèse apporte une meilleure compréhension du processus de transcription des gènes activés, permettant de mieux comprendre certaines anomalies associées aux yndromes XP, CS et TTD. Throughout life, the mechanisms of DNA repair are implemented in attacks to protect the integrity of our DNA. The nucleotide excision repair (NER) is one of these mechanisms. Mutations targeting genes of NER factors (XPA-­‐G, TTD-­‐A, CSA and CSB) are responsible for three human genetic diseases : Xeroderma pigmentosum (XP), trichothiodystrophy (TTD) and Cockayne syndrome (CS). Some of them clinical features cannot be explained by a defect in DNA repair only. Previous studies suggest that these factors could be involved in other functions, including gene expression. In my thesis, I am interested in the roles of NER factors during the transcription process. Indeed, we have shown that these “repair” factors, were recruited with the transcription al machinery at the promoter and terminator of activated genes during transcription. They influence the chromatin environment of activated genes (chromatin loops and post-­‐translational modifications of histones).My thesis provides a better understanding of the transcription process of activated genes and allows a better understanding of some syndromes associated with XP, CS and TTD. Electronic Thesis or Dissertation Text fr PDF 17866568 Université de Strasbourg Strasbourg 2013-12-31 https://theses.hal.science/tel-00849966 application/pdf 7614255 https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2012/Iltis_Izarn_2012_ED414.pdf http://www.theses.fr/2012STRAJ079/abes https://theses.hal.science/tel-00849966 https://theses.hal.science/tel-00849966 https://theses.hal.science/tel-00849966 Iltis Izarn 1984-09-21 FR 168430851 40201852 https://theses.fr/2012STRAJ079 2012STRAJ079 https://doi.org/10.70675/30f33b66z1630z4364zbbfezcfe076e5a73a 2012-12-07 Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Egly Jean-Marc MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 026848856 Davidson Irwin MADS_PRESIDENT_DU_JURY Lindahl Tomas MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 Jalinot Pierre MADS_RAPPORTEUR_1 Romeo Paul-Henri MADS_RAPPORTEUR_2 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 VS 156502844 Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 UMR_S964 155263749 93800 ddc:570 Egly Jean-Marc Davidson Irwin Lindahl Tomas Jalinot Pierre Romeo Paul-Henri École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) PDF 17866568 confidentialité 2012-12-07 2013-08-01 confidentialité 2012-12-07 2013-08-01 confidentialité 2012-12-07 2013-08-01 confidentialité 2012-12-07 2013-08-01