Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009
Langue Français
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Auteur : Doray, Bérénice
Date de soutenance : 25-07-2013

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences médicales
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Registre, Malformations congénitales, Médecine foetale, Diagnostic prénatal
Mots-clés :
  • Malformations - Épidémiologie - Registres - France - Alsace (France)
  • Diagnostic prénatal
  • Maladies héréditaires -- Prévention
  • Foetus -- Maladies - Génétique
  • Maladies génétiques congénitales - Dissertations universitaires
Résumé : Le Registre de malformations congénitales d’Alsace constitue l’un des cinq registres de malformations congénitales de France métropolitaine. Membre du réseau européen EUROCAT, il génère un enregistrement continu et exhaustif des malformations congénitales parmi les 23 000 naissances annuelles recensées dans les deux départements d’Alsace (ce qui correspond à approximativement 3% de l’ensemble des naissances en France). Ses objectifs s’inscrivent dans une triple démarche clinique, épidémiologique et de santé publique.Notre étude s’est intéressée à période 1995-2009, marquée par un développement majeur de la médecine foetale et du diagnostic prénatal. La prévalence totale des malformations congénitales est de 3,6% des naissances. Les 6 845 cas enregistrés se répartissent en 80,3% d’enfants nés vivants, 18,7% d’interruptions médicales de grossesse (IMG) et 1% de morts foetales in utero. Les quinze années de l’étude sont marquées par une augmentation progressive du taux global de diagnostic prénatal, de 26,1% en 1995 à 46,5% en 2009. L’étude concernant les fentes oro-faciales le démontre avec un taux passant de 43% en 1995-1999, à 53% en 2000-2004 et 66% en 2005-2009. Cette période voit également évoluer les pratiques médicales avec la création des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal dont la multidisciplinarité favorise la diffusion du savoir parmi les professionnels pour une meilleure prise en charge des grossesses.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2013STRAJ083
Type de ressource : Thèse