Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires
Langue Français
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Auteur : Huckert, Mathilde
Date de soutenance : 08-09-2015

Directeur(s) de thèse : Bloch-Zupan, Agnès - Dollfus, Hélène

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Amélogenèse imparfaite, Mutation, PCR, Séquençage, Génétique, SNP, Bio-informatique
Mots-clés :
  • Amélogenèse imparfaite - Génétique
  • Phénotype - Cartographie
  • Émail dentaire - Malformations
  • Génomique - Bases de données
Résumé : Les Amélogenèses imparfaites constituent un groupe d’altération de l’émail dentaire d’origine génétique. Cette pathologie peut exister de manière isolée ou associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes. Certains gènes impliqués sont déjà connus, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux gènes restent à identifier. L’étude de familles informatives dans le cadre de ce projet de recherche sur le massif crânio-facial et bucco-dentaire, associée à des stratégies d’identification génétique telles que la sélection de gènes candidats, les zones d’homozygotie, le séquençage haut débit, ont permis d’obtenir des résultats probants. Des investigations futures passant par l’augmentation des cohortes, le développement des outils de séquençage de nouvelle génération, l’étude des modèles cellulaires et animaux permettront d'améliorer la compréhension de l’amélogenèse.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2015STRAJ033
Type de ressource : Thèse