Génétique de l'infertilité masculine : identification de gènes impliqués dans l'azoospermie non obstructive et oligozoospermie sévère
Langue Anglais
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Auteur : Okutman, Özlem
Date de soutenance : 24-09-2015

Directeur(s) de thèse : Viville, Stéphane

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Biologie cellulaire et développement
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Infertilité masculine, Séquençage complet de l’exome, TEX15, MAGEB4, Mutation non-sens
Mots-clés :
  • Stérilité masculine - Génétique
  • Spermatogenèse
  • Génome humain
  • Expression des gènes - Dissertations universitaires
Résumé : Parmi les couples avec un projet parental, le facteur masculin d’infertilité est responsable d’environ 20%. Malgré de longues années d’activités d’assistance médicale à la procréation, un nombre important de cas reste idiopathiques. Considérant le nombre élevé des gènes potentiellement impliqués dans la gamétogenèse, il est fort probable que la majorité des formes ‘idiopathiques’ sont d’origine génétique. Dans l'étude présente, nous avons d’identifier deux nouveaux gènes impliqués dans une infertilité masculine. Nos données suggèrent que la mutation dans TEX15 puisse corréler avec une diminution du nombre de spermatozoïdes au fil du temps. Un test diagnostique identifiant la mutation chez un patient pourrait fournir une indication d’organiser au plus tôt une cryopréservation du sperme. On a aussi identifié MAGEB4 liées à l’X comme un nouveau gène impliqué dans une infertilité masculine héritée. Cette étude fournit le premier indice sur la fonction physiologique d'une protéine MAGE.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2015STRAJ049
Type de ressource : Thèse