Note ABES Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies Caractérisation et traitement potentiel de la dégénérescence rétinienne dans quatre modèles de souris de ciliopathies emblématiques Dégénérescences rétiniennes héréditaires(DRH) Amaurose congénitale de Leber Rétinopathie pigmentaire liée à l'X Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome Alstrom Stress du RE Traitement GV-Ret Ciliopathies rétiniennes Retinal ciliopathies ER stress Treatment GV-Ret Hereditary retinal degenerations(HRD) Leber Congenital Amaurosis X-linked retinitis Pigmentosa Bardet-Biedl Syndrome Alstrom syndrome 572.8 616.9 Rétinite pigmentaire Génétique Réticulum endoplasmique Thérapie génique Chimiothérapie Syndrome d'Alström Dissertations universitaires Syndrome de Bardet-Biedl Dissertations universitaires Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris Rd9/y et Alms1foz/foz présentent une apparition tardive et avec un faible taux de dégénérescence rétinienne et ils pourrait être causée par d'autres mécanismes. Le traitement GV-Ret basé sur le stress du RE pourrait sauver à la fois la fonction de et la morphologie de la rétine dans souris BBS. Retinal ciliopathies are a group of rare diseases caused by mutations of ciliary genes. Defects in ciliary genes can cause defects in proteins traffics and induces apoptosis of photoreceptor cells caused by stress of the endoplasmic reticulum (ER) .We studied retinal ciliopathies by mice models, Leber congenital amaurosis, Xlinked retinitis pigmentosa, Bardet-Biedl syndrome and Alström Syndrome. The Bbs1-/-, Bbs10-/- and CEP290-/- mice exhibited a decrease in retinal function caused by ER stress. Rd9/y and Alms1foz/foz mice showed a late onset and a low rate of retinal degeneration and they could be caused by other mechanisms. The GV-Ret treatment based on ER stress could save both the function and morphology of the retina in BBS mice . Electronic Thesis or Dissertation Text en PDF 7088056 Université de Strasbourg Strasbourg 2017-12-31 application/pdf https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2016/Yu_Xiangxiang_2016_ED414.pdf Yu Xianxiang 1985-08-28 CN 20384095X https://theses.fr/2016STRAJ044 2016STRAJ044 https://doi.org/10.70675/ab6caf1czf806z457cza639z9501b45a21c6 2016-09-15 Sciences médicales Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Dollfus Hélène MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 061181692 Hicks David MADS_PRESIDENT_DU_JURY 060863498 Dollfus Hélène MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 061181692 Hicks David MADS_MEMBRE_DU_JURY_2 060863498 Rozet Jean-Michel MADS_MEMBRE_DU_JURY_3 082096341 Kaplan Josseline MADS_MEMBRE_DU_JURY_4 081985487 Rozet Jean-Michel MADS_RAPPORTEUR_1 082096341 Kaplan Josseline MADS_RAPPORTEUR_2 081985487 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 156502844 Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 157503526 222996 ddc:570 ddc:610 Dollfus Hélène Hicks David Dollfus Hélène Hicks David Rozet Jean-Michel Kaplan Josseline Rozet Jean-Michel Kaplan Josseline École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg) PDF 7088056 confidentialité 2016-09-15 2017-09-30 confidentialité 2016-09-15 2017-09-30 confidentialité 2016-09-15 2017-09-30