Maladies rares et "Big Data" : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 14/04/2017.
 
Auteur : Chennen, Kirsley
Date de soutenance : 14-10-2016

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène - Poch, Olivier

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Bioinformatique et biologie des systèmes
Classification : Informatique, Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Maladies génétiques rares, Ciliopathies, Exomes, Text-mining
Mots-clés :
  • Bioinformatique
  • Maladies héréditaires
  • Données massives
  • Exploration de données
Résumé : Au cours de la dernière décennie, la recherche biomédicale et la pratique médicale ont été révolutionné par l'ère post-génomique et l'émergence des « Big Data » en biologie. Il existe toutefois, le cas particulier des maladies rares caractérisées par la rareté, allant de l’effectif des patients jusqu'aux connaissances sur le domaine. Néanmoins, les maladies rares représentent un réel intérêt, car les connaissances fondamentales accumulées en temps que modèle d'études et les solutions thérapeutique qui en découlent peuvent également bénéficier à des maladies plus communes. Cette thèse porte sur le développement de nouvelles solutions bioinformatiques, intégrant des données Big Data et des approches guidées par la connaissance pour améliorer l'étude des maladies rares. En particulier, mon travail a permis (i) la création de PubAthena, un outil de criblage de la littérature pour la recommandation de nouvelles publications pertinentes, (ii) le développement d'un outil pour l'analyse de données exomique, VarScrut, qui combine des connaissance multiniveaux pour améliorer le taux de résolution.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2016STRAJ076
Type de ressource : Thèse