Note ABES Approches cliniques, précliniques et translationnelles des anomalies bucco-dentaires associées aux maladies rares Clinical, preclinical and translational approaches of orodental anomalies associated with rare diseases Dent Génétique Syndrome Environnement Souris Développement Anomalies Tooth Genetic Syndromes Environment Mouse Development Abnormalities 572.8 612.75 617 Maladies rares Bouche -- Maladies Génétique Odontogenèse imparfaite Phénotype Animaux de laboratoire Les anomalies bucco-dentaires et crânio-faciales sont des manifestations phénotypiques des maladies rares. Ce doctorat combine les approches cliniques, précliniques et translationnelles en particulier par l’étude des modèles murins génétiquement modifiés reproduisant les maladies rares étudiées. Ce doctorat vise ainsi à identifier des gènes impliqués dans la morphogenèse et la signalisation inter-cellulaire en s’intéressant aux facteurs environnementaux et génétiques. Une étude détaille les effets d’un facteur d’environnement l’acide rétinoïque en excès sur du développement dentaire et la formation de l’émail. Les anomalies dentaires et de la formation de l'émail sont analysées dans des modèles murins, de maladies rares génétiques, inactivés pour Ltbp3 et Smoc2. Ces résultats permettent une meilleure compréhension du développement dentaire et crânio-facial, pourraient déboucher sur la mise au point et l’amélioration de traitements appropriés et de stratégies thérapeutiques applicables à la prise en charge de patients atteins de maladies rares. L’approche via les modèles murins des maladies rares est tout à fait pertinente pour suivre la régénération osseuse et les pathologies associées. The goal of this thesis is to investigate genetic and environmental factors, both initiating and influencing signaling centers that regulate tooth development and thus producing associated defects. Essentially, my research program utilizes patient-based rare disease phenotypes to create novel mouse models. This study also involved investigating the developmental effects of excess retinoic acid on enamel formation to gain understanding of the mechanisms by which environmental factors can alter enamel development. Other studies investigated enamel and dental anomalies in Ltbp3 and Smoc2 mutant mice. These results advance our understanding of tooth development, and may translate towards optimizing clinical diagnosis, and improving treatment strategies for several human rare diseases. An improved understanding of rare disease models and our testing of clinically relevant approaches using rodent models is a feasible approach to address bone degeneration problems. Electronic Thesis or Dissertation Text en PDF 39454176 Université de Strasbourg Strasbourg 2018-12-31 https://theses.hal.science/tel-02939373 application/pdf 39068415 https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2017/MORKMUED_Supawich_2017_ED414.pdf http://www.theses.fr/2017STRAJ040/abes https://theses.hal.science/tel-02939373 https://theses.hal.science/tel-02939373 https://theses.hal.science/tel-02939373 Morkmued Supawich 1984-10-25 FR 224750003 21202333 https://theses.fr/2017STRAJ040 2017STRAJ040 https://doi.org/10.70675/c26b7de2z4a2dz4c89zba75z18c4f7aa7eeb 2017-09-08 Biologie des organismes : développement et physiologie Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Bloch-Zupan Agnès MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 081874340 Mark Manuel MADS_PRESIDENT_DU_JURY 033979650 Pippenger Benjamin MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 22475047X Pitiphat Waranuch MADS_MEMBRE_DU_JURY_2 224750836 Niederreither Karen MADS_MEMBRE_DU_JURY_3 190696079 Klein Ophir MADS_RAPPORTEUR_1 182434737 Babajko Sylvie MADS_RAPPORTEUR_2 162091842 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 VS 156502844 Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 155263749 93800 ddc:570 ddc:610 Bloch-Zupan Agnès Mark Manuel Pippenger Benjamin Pitiphat Waranuch Niederreither Karen Klein Ophir Babajko Sylvie École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) PDF 39454176 confidentialité 2017-09-08 2020-09-02 confidentialité 2017-09-08 2020-09-02 confidentialité 2017-09-08 2020-09-02 confidentialité 2017-09-08 2020-09-02