Note ABES Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques Identification of new genes implicated in rare syndromes with retinal disease including ciliopathies and description of atypical phenotypes Ciliopathies Syndrome de Bardet-Biedl Microcéphalie associée à une choriorétinopathie Ciliopathies Bardet-Biedl syndrom Microcephaly and chorioretinopathy 572.8 617.7 Syndrome de Laurence-Moon-Biedl Dégénérescence rétinienne Génétique moléculaire Phénotype Ciliopathies Dissertations universitaires Les maladies rétiniennes héréditaires représentent un groupe de pathologie hétérogène sur le plan phénotypique et génétique. Elles sont dues à une dysfonction ou une dégénérescence de la neurorétine ou de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elles peuvent être présente de manière isolée ou être associée à des atteintes extraoculaires dans les formes syndromiques. Le travail de thèse porte sur l’identification moléculaire de gènes responsables de formes rares de pathologie rétinienne syndromique incluant les ciliopathies dont le syndrome de Bardet-Biedl, caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne constante, et les microcéphalies associées à une choriorétinopathie. Par une approche de séquençage exomique, nous avons pu identifier trois nouveaux gènes impliqués dans ces pathologies rétiniennes syndromiques et confirmer l’implication d’un gène dans le syndrome de Bardet-Biedl. L’analyse des phénotypes rétiniens d’une cohorte de patients présentant un syndrome de Bardet-Biedl a permis la description d’un phénotype atypique avec atteinte prédominante des cônes. Inherited retinal diseases (IRDs) represent a clinically and genetically heterogeneous group of rare pathologies. These disorders result of a dysfunction or a degeneration of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium. IRDs can be subdivided in isolated forms, and syndromic forms that involve non–ocular features. This work deals with the molecular identification of genes implicated in rare forms of syndromic retinal diseases, including the ciliopathies with the Bardet-Biedl syndrome (BBS), characterized by a constant retinal degeneration, and the microcephaly associated with chorioretinopathy.Using an exomic sequencing approach, we have identified three new genes involved in these rare syndromic retinal diseases and confirmed the implication of a gene in Bardet-Biedl syndrome. The analysis of the retinal phenotypes of a BBS patients’ cohort allowed the description of an atypical retinal phenotype with predominantly cone dysfunction. Electronic Thesis or Dissertation Text fr PDF 31320009 Université de Strasbourg Strasbourg 2018-12-31 application/pdf https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2017/SCHEIDECKER_Sophie_2017_ED414.pdf Scheidecker Sophie 1982-07-07 FR 172406587 40001460 https://theses.fr/2017STRAJ046 2017STRAJ046 https://doi.org/10.70675/40833946z4d9fz4a64z832bza87ae2555073 2017-09-19 Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Dollfus Hélène MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 061181692 Trottier Yvon MADS_PRESIDENT_DU_JURY 137540116 Zeitz Christina MADS_RAPPORTEUR_1 165552190 Calvas Patrick MADS_RAPPORTEUR_2 06925446X École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 VS 156502844 Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 157503526 222996 ddc:570 ddc:610 Dollfus Hélène Trottier Yvon Zeitz Christina Calvas Patrick École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg) Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg) PDF 31320009