Note ABES Exploitation de marqueurs évolutifs pour l'étude des relations génotype-phénotype : application aux ciliopathies Exploitation of evolutionary markers to explore genotype-phenotype relationships : applications to ciliopathies Relations génotype-phénotype Évolution Orthologie Bases de données Ciliopathies Biologie des systèmes Genotype-phenotype relations Evolution Orthology Databases Ciliopathies Systems biology 572.8 617.7 Génomique comparative Marqueurs génétiques Bioinformatique Exploration de données Ciliopathies A l’ère des omiques, l’étude des relations génotype-phénotype repose sur l’intégration de données diverses décrivant des aspects complémentaires des systèmes biologiques. La génomique comparative offre un angle d’approche original, celui de l’évolution, qui permet d’exploiter la grande diversité phénotypique du Vivant. Dans ce contexte, mes travaux de thèse ont porté sur la conception de marqueurs évolutifs décrivant les gènes selon leur histoire évolutive. Dans un premier temps, j’ai construit une ressource d’orthologie complète, OrthoInspector 3.0 pour extraire une information évolutive synthétique des données génomiques. J’ai ensuite développé des outils d’exploration de ces marqueurs en relation avec les données fonctionnelles et/ou phénotypiques. Ces méthodes ont été intégrées à la ressource OrthoInspector ainsi qu’au réseau social MyGeneFriends et appliquées à l’étude des ciliopathies, conduisant à l’identification de 87 nouveaux gènes ciliaires. In the omics era, the study of genotype-phenotype relations requires the integration of a wide variety of data to describe diverse aspects of biological systems. Comparative genomics provides an original perspective, that of evolution, allowing the exploitation of the wide phenotypic diversity of living species. My thesis focused on the design of evolutionary markers to describe genes according to their evolutionary history. First, I built an exhaustive orthology resource, called OrthoInspector 3.0, to extract synthetic evolutionary information from genomic data. I then developed methods to explore the markers in relation to functional or phenotypic data. These methods have been incorporated in the OrthoInspector resource, as well as in the MyGeneFriends social network and applied to the study of ciliopathies, leading to the identification of 87 new ciliary genes. Electronic Thesis or Dissertation Text fr PDF 33349026 Université de Strasbourg Strasbourg 2019-12-31 https://theses.hal.science/tel-02294499 application/pdf 37924919 https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2018/nevers_yannis_2018_ed414.pdf http://www.theses.fr/2018STRAJ090/abes https://theses.hal.science/tel-02294499 https://theses.hal.science/tel-02294499 https://theses.hal.science/tel-02294499 https://theses.hal.science/tel-02294499 Nevers Yannis Alain 1992-05-17 FR 237899140 https://theses.fr/2018STRAJ090 2018STRAJ090 https://doi.org/10.70675/b0e0a4b3zcb33z4b55z802dz7093e9a4d29e 2018-12-14 Bioinformatique et biologie des systèmes Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Lecompte Odile MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 070441251 Barbry Pascal MADS_PRESIDENT_DU_JURY 088456323 Lecompte Odile MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 070441251 Barbry Pascal MADS_MEMBRE_DU_JURY_2 088456323 Chalmel Frédéric MADS_MEMBRE_DU_JURY_3 110137256 Bairoch Amos MADS_MEMBRE_DU_JURY_4 238141837 Dessimoz Christophe MADS_MEMBRE_DU_JURY_5 185585736 Friedrich Anne MADS_MEMBRE_DU_JURY_6 128643811 Barbry Pascal MADS_RAPPORTEUR_1 088456323 Chalmel Frédéric MADS_RAPPORTEUR_2 110137256 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 156502844 Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg ; 2013-....) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 176969721 260728 ddc:570 ddc:610 Lecompte Odile Barbry Pascal Lecompte Odile Barbry Pascal Chalmel Frédéric Bairoch Amos Dessimoz Christophe Friedrich Anne Barbry Pascal Chalmel Frédéric École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg) PDF 33349026