Note ABES ARN non-codants et protéines effecteurs de la biologie du cil : identification du microARN let-7b comme modulateur de la ciliogenèse et rôle ciliaire putatif de l'Ataxine-7 dans l'ataxie spinocérébelleuse 7 Non-coding RNA and protein effectors of ciliary biology : identification of let-7b as a modulator of ciliogenesis and putative ciliary roles for Ataxin-7 in spinocerebellar ataxia 7 Cil MicroARN Ataxie spinocérebelleuse 7 Poisson-zèbre Cilia MicroRNA Spinocerebellar ataxia 7 Zebrafish 572.8 616.8 Cils (cytologie) Maladies Génétique MicroARN Génie génétique Ciliopathies Dissertation universitaire Ataxies spinocérébelleuses Dissertation universitaire Le cil est une organelle conservée au fil de l’évolution qui se projette de presque toutes les cellules de vertébrés. Des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la structure ou la fonction des cils peuvent causer différentes anomalies développementales ou dégénératives, qui sont collectivement appelés ciliopathies. Les individus atteints de ciliopathies présentent une importante variabilité inter- et intra-familliale, suggérant la présence de gènes modificateurs de la pénétrance et de l’expression de la maladie. L’utilisation du poisson-zèbre comme organisme modèle permet de 1) valider le rôle du microARN let-7 comme modulateur de la ciliogenèse et ainsi de le considérer comme potentiel gène modificateurs dans les ciliopathies; et 2) d’explorer le rôle putatif de l’Ataxine-7 dans la biologie du cil et une potentielle contribution développementale à la maladie d’ataxie spinocérebelleuse 7 qui est une maladie dégénérative. Une meilleure compréhension de la biologie du cil et des ciliopathies permettrait de mieux diagnostiquer et prendre en charge les patients. Cilia are conserved organelles projecting from almost every vertebrate cell. Mutations in genes coding for proteins involved in cilia structure or function can cause different developmental and degenerative anomalies, which are collectively termed ciliopathies. Ciliopathy patients present an important inter- and intra-familial phenotypic variability, suggesting the presence of modifier genes of the penetrance and expressivity of the disease. Using the zebrafish model organism enables to 1) validate the role of the microRNA let-7 as a modulator of ciliogenesis, and thus consider it as a potential modifier gene of ciliopathies; and 2) explore the putative ciliary role of Ataxin-7 and a potential developmental contribution to spinocerebellar ataxia 7, which is a degenerative disease. A better understanding of cilia biology and ciliopathies would allow better diagnostics and care of patients. Electronic Thesis or Dissertation Text en PDF 4963477 Université de Strasbourg Strasbourg 2020-12-31 https://theses.hal.science/tel-03510164 application/pdf 4500721 https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2019/Fievet_Lorraine_2019_ED414.pdf http://www.theses.fr/2019STRAJ050/abes https://theses.hal.science/tel-03510164 https://theses.hal.science/tel-03510164 https://theses.hal.science/tel-03510164 Fievet Lorraine 1992-11-27 FR 243385803 https://theses.fr/2019STRAJ050 2019STRAJ050 https://doi.org/10.70675/bd8e9076z7e67z489fz840dz5a2d97b96b13 2019-09-19 Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Trottier Yvon MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 137540116 Davis Erica MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_2 243386443 Dollfus Hélène MADS_PRESIDENT_DU_JURY 061181692 Trottier Yvon MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 137540116 Davis Erica MADS_MEMBRE_DU_JURY_2 243386443 Dollfus Hélène MADS_MEMBRE_DU_JURY_3 061181692 Bachmann-Gagescu Ruxandra MADS_MEMBRE_DU_JURY_4 243386494 Roepman Ronald MADS_MEMBRE_DU_JURY_5 243386540 Bachmann-Gagescu Ruxandra MADS_RAPPORTEUR_1 243386494 Roepman Ronald MADS_RAPPORTEUR_2 243386540 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 156502844 Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 155263749 93800 ddc:570 ddc:610 Trottier Yvon Davis Erica Dollfus Hélène Trottier Yvon Davis Erica Dollfus Hélène Bachmann-Gagescu Ruxandra Roepman Ronald Bachmann-Gagescu Ruxandra Roepman Ronald École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) PDF 4963477 confidentialité 2019-09-19 2021-09-20 confidentialité 2019-09-19 2021-09-20 restriction 2019-09-19 2021-09-20 confidentialité 2019-09-19 2021-09-20 confidentialité 2019-09-19 2021-09-20