Unraveling the genetic architecture of traits in natural yeast populations
Élucidation de l'architecture génétique des traits dans une population naturelle de levures
Levures
Génétique des populations
Héritabilité manquante
Architecture génétique des traits
Yeast
Population genetics
Missing heritability
Genetic architecture of traits
572.8
579.5
Variabilité génétique
Phénotype
Génotype
Séquençage à haut débit
Saccharomyces cerevisiae
Comprendre les règles contrôlant la diversité entre individus issus d’une même population est l’un des points centraux de la biologie moderne. Récemment, l'avènement des études d’association pan-génomique a permis de lier le génotype au phénotype au sein de populations. Cependant, une part importante de la variance phénotypique reste inexpliquée et est appelée héritabilité manquante. En combinant le modèle d’étude Saccharomyces cerevisiae, un design emprunté à la génétique classique et des stratégies de phénotypage et de génotypage à haut-débit, ce travail a pour objectif d’élargir notre compréhension des causes de cette héritabilité manquante à l’échelle de l’espèce. Nous avons donc pu quantifier l’impact des variants rares, obtenir une image globale du spectre de la complexité génétique des phénotypes ainsi que mesurer l’impact du fonds génétique sur cette complexité. Enfin, grâce à des techniques de séquençage utilisant de longs fragments d’ADN, une solide base pour l'identification de variants structuraux dans des populations naturelles de levures a été bâtie, permettant d’obtenir une première vue des effets phénotypiques de tels variants.
Understanding the rules governing the astonishing diversity existing between individuals belonging to the same population has been one of the central role of biology. Recent years have seen the advent of genome-wide association studies to link genotype and phenotype at a population level. However, in most of the cases, an important amount of phenotypic variance remains unexplained and is called missing heritability. By combining the powerful model Saccharomyces cerevisiae, an elegant design borrowed to classical genetics and high-throughput strategies of genotyping and phenotyping, this work focused on increasing knowledge on the genetic architecture of traits and more precisely on some putative causes of this missing heritability at a species-wide level. Thus, we could quantify the effect of low frequency variants, obtain a global view of the genetic complexity spectrum as well as the impact of the genetic backgrounds on this complexity. Lastly, by using cutting edge long read sequencing strategies, a strong foundation for the identification of structural variants in natural population has been laid and allowed to a first view of their phenotypic effect.
Electronic Thesis or Dissertation
Text
en
PDF
7862639
Université de Strasbourg
Strasbourg
2020-12-31
https://theses.hal.science/tel-02950439
application/pdf
7682364
https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2019/fournier_teo_2019_ED414.pdf
http://www.theses.fr/2019STRAJ073/abes
https://theses.hal.science/tel-02950439
https://theses.hal.science/tel-02950439
https://theses.hal.science/tel-02950439
https://theses.hal.science/tel-02950439
Fournier
Téo
1991-06-26
FR
248332767
https://theses.fr/2019STRAJ073
2019STRAJ073
https://doi.org/10.70675/fc10f9dcz6aefz4895zb683z6e871ef1ce68
2019-09-27
Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Strasbourg
131056549
Doctorat
Docteur es
non
oui
Schacherer
Joseph
MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1
101873336
Montigny
Jacky de
MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_2
034042792
Dujon
Bernard
MADS_PRESIDENT_DU_JURY
087734575
Schacherer
Joseph
MADS_MEMBRE_DU_JURY_1
101873336
Montigny
Jacky de
MADS_MEMBRE_DU_JURY_2
034042792
Dujon
Bernard
MADS_MEMBRE_DU_JURY_3
087734575
Landry
Christian R.
MADS_MEMBRE_DU_JURY_4
175467285
Rockman
Matthew V.
MADS_MEMBRE_DU_JURY_5
156021544
Blandin
Stéphanie
MADS_MEMBRE_DU_JURY_6
086314246
Landry
Christian R.
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175467285
Rockman
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156021544
École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
MADS_ECOLE_DOCTORALE_1
156502844
Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg)
MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1
156733447
93783
ddc:570
Schacherer
Joseph
Montigny
Jacky de
Dujon
Bernard
Schacherer
Joseph
Montigny
Jacky de
Dujon
Bernard
Landry
Christian R.
Rockman
Matthew V.
Blandin
Stéphanie
Landry
Christian R.
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Matthew V.
École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg)
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restriction 2019-09-27 2020-09-27
restriction 2019-09-27 2020-09-27