Identification et validation de nouveaux gènes impliqués dans les maladies neurosensorielles et neurologiques
Langue Anglais
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Auteur : Kröll-Hermi, Ariane
Date de soutenance : 19-12-2019

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène - Weiss, Carsten

Établissement de soutenance : Strasbourg - Karlsruher Institut für Technologie
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : NGS, PSMC3, MYH10, PRMT9, Maladies neurosensorielles, Maladies neurodéveloppementales
Mots-clés :
  • Neurogénétique
  • Génomique
  • Maladies neurologiques - Génétique
  • Troubles de l'intégration sensorielle
  • Séquençage à haut débit
Résumé : Dans le monde, on dénombre plus de 7000 maladies rares pour lesquelles 80 % sont d’origines génétiques et pour lesquelles le ou les gènes ne sont pas encore tous connus. Bien que l’intérêt pour les maladies rares ait augmenté au cours des dernières années, il n’existe souvent aucun traitement pour celles-ci. Au cours de ma thèse, je me suis concentré sur l'identification et la validation de nouveaux gènes associés à des maladies neurosensorielles et neurodéveloppementales. La stratégie que j’ai utilisée au cours de ma thèse afin d’identifier de nouveaux gènes responsables de maladies repose principalement sur l’analyse des données de séquençage à haut débit de patients, la confirmation des variants par séquençage Sanger et la validation des gènes candidats en utilisant les cellules des patients et le modèle du poisson zèbre. Dans l’ensemble, j’ai contribué à identifier trois nouveaux gènes associés aux maladies neurodéveloppementales et neurosensorielles. Les résultats obtenus dans cette thèse améliorent la compréhension de la physiopathologie de ces maladies et pourraient aider à trouver de nouvelles cibles thérapeutiques.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2019STRAJ119
Type de ressource : Thèse