Approche de réseau sémantique probabiliste pour l’étude des relations génotype-phénotype dans le cadre des maladies génétiques humaines
Langue Anglais
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Auteur : Bermejo Das Neves, Carlos
Date de soutenance : 15-09-2020

Directeur(s) de thèse : Poch, Olivier - Thompson, Julie D.

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg ; 2013-....)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Bioinformatique et biologie des systèmes
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Informatique

Mots-clés libres : Raisonnement automatisé, Apprentissage automatique, Graphe de connaissances, Maladies rares
Mots-clés :
  • Maladies rares - Aspect moléculaire
  • Bioinformatique
  • Apprentissage automatique
Résumé : Cette thèse porte sur le développement d'une méthode pour modéliser des systèmes complexes en utilisant des graphes de connaissances et des algorithmes de raisonnement automatisés. La méthode de modélisation a été appliquée aux maladies rares pour prédire leurs causes, depuis les niveaux génétique, cellulaire et physiologique jusqu'au niveau de l'organisme entier. Pour la création du graphe de connaissances, deux ontologies, GO et HPO, ont été utilisées. Étant donné qu'il n'existait pas de bases de données avec des relations entre ces ontologies, une méthode d'apprentissage automatique a été développée pour inférer des relations et appliquée aux ontologies GO et HPO. La thèse est complétée par une méthode d'apprentissage automatique pour inférer des effets délétères après une variation génétique appelée INDEL. Dans l'ensemble, le travail d'intelligence artificielle présenté dans cette thèse de doctorat aide les chercheurs à comprendre ce qui se passe dans le corps humain à différents niveaux d'abstraction, depuis l'apparition d'une variation génétique jusqu'au développement d'une maladie rare.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2020STRAJ093
Type de ressource : Thèse