Caractérisation fonctionnelle de deux formes de Déficience Intellectuelle associées à des mutations dans DYRK1A et PQBP1
Langue Français
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Auteur : Courraud, Jérémie
Date de soutenance : 08-10-2021

Directeur(s) de thèse : Piton, Amélie

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Médecine et santé, Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Déficience intellectuelle, Variants de signification inconnue, DYRK1A, PQBP1
Mots-clés :
  • Déficience intellectuelle - physiopathologie
  • Dual-specificity kinase
Résumé : La déficience intellectuelle (DI) est un trouble du neurodéveloppement et la première raison de consultation génétique. Cependant, un certain nombre de variants restent classés en tant que Variants de signification inconnue (VSI) et contribuent au phénomène d’errance diagnostique. De plus, la DI est caractérisée par une hétérogénéité génétique extrême et les mécanismes physiopathologiques associés sont généralement mal connues. Mon travail de doctorat a consisté à mettre au point des approches expérimentales permettant de reclasser l’ensemble des VSI dans les gènes DYRK1A et PQBP1. J’ai également investigué les mécanismes cellulaires dérégulés lors de l’inactivation de ces gènes dans un modèle de précurseurs neuronaux. Mes travaux de doctorat permettront donc d’améliorer le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle associée à des mutations dans les gènes DYRK1A et PQBP1. Ils permettront également de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans ces troubles neurodéveloppementaux. Ces connaissances aideront à mieux prendre en charge les individus atteints et pourront permettre d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2021STRAJ114
Type de ressource : Thèse