Note ABES Species-wide exploration of the complexity, expressivity, and missing heritability of traits Exploration de la complexité, de l’expressivité et de l’héritabilité manquante des traits à l’échelle de l’espèce Levure Saccharomyces cerevisiae Héritabilité manquante Transcriptome Génotype Phénotype Architecture des traits GWAS Yeast Saccharomyces cerevisiae Missing heritability Transcriptome Genotype Phenotype Architecture of traits GWAS 572.8 Génétique quantitative Étude d'association pangénomique Variabilité Expression génique La diversité phénotypique des populations naturelles est contrôlée par une base génétique complexe. Les technologies de séquençage nous permettent d’analyser les génotypes de grandes populations qui peuvent être utilisés pour disséquer la relation génotype-phénotype. Ceci est souvent fait en étudiant des populations naturelles, mais cette approche ne détecte qu’une partie de cette relation alors que le reste de la relation n’est pas expliquée, appelée l’héritabilité manquante. Pour explorer les sources d’héritabilité manquante nous avons utilisé le croisement diallèle. Nous avons quantifié l’héritabilité de l’abondance des transcrits, exploré la variation de leur régulation et l'impact des variants à basse fréquence. En analysant la complexité génétique de la croissance sur différents milieux, nous avons détecté des variants avec des impacts extrêmes sur le phénotype qui peuvent être une source d’héritabilité manquante grâce à leur impact et prévalence. Dans l'ensemble, nous avons pu identifier la variation de la base génétique des traits à travers différents fonds génétiques ainsi que les façons dont elle contribue à l'héritabilité manquante. The phenotypic diversity observed in natural populations is governed by a complex genetic basis. Modern sequencing technologies allow us to explore the genotypes of large populations which can be used to dissect the genotype-phenotype relationship. Studying natural populations can’t capture but a part of this relationship resulting in missing heritability. We used the diallel mating strategy to study some of the sources of missing heritability. We quantified the heritability of transcript abundance traits, dissected the impact of additive and non-additive effects, explored the variation of cis and trans regulation between genetic backgrounds and explored the extensive impact of low-frequency variants. By analyzing the genetic complexity of growth traits in many genetic backgrounds, we identified multiple variants with extreme impacts on the phenotype. These variants can be an important source of missing heritability due to their prevalence and large impact on the phenotype. Overall, we were able to capture the variation of the genetic basis of traits across diverse genetic backgrounds and the ways through which is contributes to missing heritability. Electronic Thesis or Dissertation Text en PDF 6743409 Université de Strasbourg Strasbourg 2023-12-31 application/pdf https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2023/TSOURIS_Andreas_2023_ED414.pdf Tsouris Andreas 1994-06-24 FR 272827800 07B6OP00AL9 21713582 4200047 https://theses.fr/2023STRAJ046 2023STRAJ046 https://doi.org/10.70675/6c6263a5z766ez4788z8c6bz08583b39b0c6 2023-09-06 Biologie des systèmes Strasbourg 131056549 Doctorat Docteur es non oui Schacherer Joseph MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 101873336 Friedrich Anne MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_2 128643811 Fairhead Cécile MADS_PRESIDENT_DU_JURY 152351302 Muller Jean MADS_MEMBRE_DU_JURY_1 189530634 Rockman Matthew V. MADS_RAPPORTEUR_1 156021544 Marullo Philippe MADS_RAPPORTEUR_2 096350601 École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 414 156502844 Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg) MADS_PARTENAIRE_DE_RECHERCHE_1 156733447 93783 ddc:570 Schacherer Joseph Friedrich Anne Fairhead Cécile Muller Jean Rockman Matthew V. Marullo Philippe École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg) PDF 6743409