Caractérisation multi-échelle de maladies génétiques rares par intégration multi-omique et bioinformatique
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 10/12/2027.
  • Thèse avec 2 versions : seule la version intégrale est proposée ; sur authentification (communication intranet).
 
Auteur : Simon, Alix
Date de soutenance : 11-12-2024

Directeur(s) de thèse : Laporte, Jocelyn - Thompson, Julie

Président : Maire, Pascal
Rapporteur(s) : Becker, Emmanuelle - Thébault, Patricia
Membre(s) du jury : Carapito, Raphaël

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences de la vie et de la santé
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Maladies musculaires, Multi-omique, Intégration de données, Réseaux biologiques
Mots-clés :
  • Maladies musculaires - Génétique
  • Maladies rares - Génétique
  • Métaomique
Résumé : Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et causées par des mutations dans MTM1, BIN1, et DNM2. Les mécanismes reliant les mutations causatives aux phénotypes observés chez les patients atteints de CNM sont partiellement connus, et aucun traitement curatif n’est actuellement disponible. Afin d’investiguer les mécanismes pathologiques impliqués dans les CNM, nous avons réalisé une caractérisation multi-échelle de ces maladies en combinant des données omiques expérimentales, des données phénotypiques, et des bases de connaissances publiques. En particulier, des études de transcriptomique dans plusieurs tissus, de transcriptomique sur noyaux isolés, et d’intégration multi-omique grâce à des réseaux multiplexes hétérogènes ont été réalisées. Ces travaux ont révélé des voies moléculaires et des processus biologiques clés dans la pathogénèse des CNM et ont suggéré de potentielles cibles thérapeutiques.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2024STRAJ108
Type de ressource : Thèse