De la caractérisation des variations non-sens à la prédiction de l’efficacité de translecture par apprentissage profond : vers la personnalisation des thérapies de suppression du non-sens
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse consultable sur internet, en texte intégral.
  • Thèse avec 2 versions : seule la version intégrale est proposée ; sur authentification (communication intranet).
 
Auteur : Haas, Nicolas
Date de soutenance : 10-12-2025

Directeur(s) de thèse : Poch, Olivier - Thompson, Julie

Président : Namy, Olivier
Rapporteur(s) : Smaïl-Tabbone, Malika - Lejeune, Fabrice
Membre(s) du jury : Ayadi, Ali

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg ; 2013-....)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Bioinformatique
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Informatique

Mots-clés libres : Variations non-sens, Thérapie de translecture, Apprentissage profond, Médecine de précision, Bioinformatique, Base de connaissance, Modèle de langage génomique
Mots-clés :
  • Génome - Bases de données
  • Mutation (biologie)
  • Apprentissage profond
Résumé : Cette thèse s'attaque au défi des mutations non-sens, cause majeure de maladies génétiques. Face à la fragmentation des données, une première contribution est StopKB, une base de connaissances centralisée et structurée qui intègre les informations génomiques et cliniques pour faciliter l'identification de cibles thérapeutiques. La seconde contribution est TransStop, un modèle prédictif basé sur l'apprentissage profond (architecture Transformer) qui dépasse les approches classiques. En analysant le contexte séquentiel, TransStop prédit avec une haute précision (R²=0.94) l'efficacité de diverses molécules de translecture, permettant des recommandations personnalisées. Ensemble, ces outils forment un pipeline computationnel allant de l'identification de la cible à la stratégie thérapeutique, accélérant ainsi la recherche en médecine de précision.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2025STRAJ088
Type de ressource : Thèse