Auteur(s) : François Marie
Directeur : Clauss François
Composante : DENTAIRE
Date de création : 30-09-2020

Description : Médecine. Chirurgie dentaire, La dysplasie cléido-crânienne est une maladie génétique rare, causée par des mutations du gène RUNX2 localisé sur le chromosome 6p21. Ce gène est notamment impliqué dans la différenciation des ostéoblastes, et dans la bonne formation osseuse. Il s’agit d’un trouble généralisé dont l’expression clinique est très variable, allant d’une anomalie isolée, à des formes plus sévères. En effet, les symptômes varient de façon considérable d’un individu atteint à l’autre, même au sein d’une même famille. Les malformations principales touchent les clavicules, les sutures crâniennes, et les dents. La radiographie ainsi que la génétique sont des outils indispensables pour confirmer le diagnostic clinique de la pathologie. De nos jours, les stratégies thérapeutiques de la sphère oro-facile permettent d’aboutir à des résultats très encourageants pour le patient, en faisant intervenir différents praticiens, de manière coordonnée. La première partie de cette thèse se portera sur les aspects diagnostiques de la dysplasie cléido-crânienne, en décrivant les aspects phénotypiques, radiologiques et moléculaires. La deuxième partie sera consacrée à la description des protocoles chirurgico-orthodontiques décrits dans la littérature. Enfin, la dernière partie se composera d’une étude d’un cas de dysplasie cléido-crânienne pris en charge au CRMR ORARES de Strasbourg, suivi d’une discussion de ce cas clinique.
Mots-clés libres : Dysostose cléido-crânienne héréditaire, 617.6
Couverture : FR