Auteur(s) : Gauchet Christian
Directeur : Poli Fabien de
Composante : MEDECINE
Date de création : 11-03-2021

Description : Médecine générale, La maladie d'Erdheim-Chester est une pathologie extrêmement rare puisqu'on estime à environ 800 le nombre total de cas rapportés depuis sa première description en 1930. Les différents acteurs impliqués dans sa prise en charge mettent en avant la méconnaissance de cette maladie par les professionnels de santé, responsable de délais diagnostiques importants et d'un retard de prise en charge adaptée. La compréhension des mécanismes physiopathologiques qui la sous-tendent a considérablement évolué, notamment depuis les années 2000, et de fait les différents traitements proposés, jusqu'à l'approbation du vémurafénib par la FDA dans cette indication en 2017. En même temps était mise en évidence l'étendue des manifestations cliniques de cette pathologie, notamment l'importance des atteintes cardiovasculaires et la gravité des localisations neurologiques. À partir d'un cas, ce travail vise à faire l'état actuel des connaissances en matière de diagnostic, de bilan initial, de prise en charge thérapeutique et de suivi afin de permettre au praticien de suspecter cette maladie le cas échéant, de le guider dans la prescription d'examens complémentaires afin de confirmer ou pas le diagnostic et de lui permettre de répondre aux questions de son patient en cours de prise en charge, tout en lui fournissant la liste des structures destinées à la prise en charge spécialisée de la maladie d'Erdheim-Chester., Erdheim-Chester disease is an extremely rare pathology since it is estimated that around 800 cases have been reported since its first description in 1930. The various actors involved in its management put forward the ignorance of this disease by health professionals, responsible for long diagnostic delays and a lag in the set up of appropriate care. The understanding of the pathophysiological mechanisms underlying it has evolved considerably, especially since the 2000s, and consequently the various treatments offered, until the approval of vemurafenib by the FDA for this indication in 2017. At the same time, the extent of the clinical manifestations of this pathology was highlighted, in particular the importance of cardiovascular damage and the severity of neurological locations. Based on one case, this work aims to assess the current state of knowledge in terms of diagnosis, initial assessment, therapeutic management and follow-up in order to allow the practitioner to suspect this disease if necessary, to guide in the prescription of additional examinations in order to confirm or not the diagnosis and to allow him to answer the questions of his patient during treatment, while providing him with the list of structures intended for the specialized management of the Erdheim-Chester disease.
Mots-clés libres : Erdheim-Chester, Maladie d', 617.6
Couverture : FR