http://www.sudoc.fr/255404557 fr FR Thèse d’exercice Mécanismes rares autour du mode de transmission autosomique récessif : exemples des ciliopathies 2020-12-14 Ciliopathies 617.6 Gouronc Aurélie Maladies congénitales application/pdf Accès libre https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_exercice/MED/2020/2020_GOURONC_Aurelie.pdf Médecine. Génétique médicale Les ciliopathies sont des maladies génétiques rares dont le mode de transmission est principalement autosomique récessif avec une contribution allélique biparentale. L’étude d’une cohorte strasbourgeoise de 899 patients atteints de ciliopathies a montré l’implication d’une disomie uniparentale (UPD) dans 0,5% à 1% des diagnostics de syndrome de Bardet-Biedl (BBS) selon que la ségrégation familiale ait été faite ou non et, de la même façon, dans 2% à 3% des diagnostics de syndrome d’Alström (AS). Les variants de novo représentent 0,5% à 1% des BBS et 6% à 9% des AS. L’analyse de 10 patients réunionnais atteints de BBS a confirmé un effet fondateur dans le gène ARL6/BBS3. Cette étude a ainsi montré une prévalence non négligeable d’évènements génétiques considérés comme exceptionnels. La présence d’une UPD ou d’un variant de novo permet de préciser le conseil génétique et la démonstration d’un effet fondateur a permis une révision de la stratégie diagnostique du laboratoire. Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé Muller Jean Médecine These d'exercice Unistra