Étude rétrospective d'une cohorte de patients présentant une mutation rare de l'EGFR : caractéristiques et réponse thérapeutique/thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine, diplôme d'État, mention DES de pneumologie
Langue Français
Langue Français
Auteur(s) : Cossart Adrien
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021
Description : Médecine (pneumologie), Introduction : Les mutations rares de l’EGFR représentent environ 10% des mutations de l’EGFR dans les carcinomes broncho-pulmonaires non à petites cellules. Ces mutations représentent une entité hétérogène tant sur le plan mutationnel que sur leur profil de réponse aux thérapeutiques usuelles. Leur prise en charge n’est pas clairement codifiée en raison de leur faible incidence. L’objectif de ce travail est de préciser les caractéristiques cliniques, moléculaires de ces mutations ainsi que leur profil de sensibilité aux différentes classes thérapeutiques. Résultats : Notre cohorte est composée de 50 patients, âgés en moyenne de 76 ans au diagnostic, 66% de femmes, 52% de non-fumeurs, 56% étaient métastatique au diagnostic. On retrouve 7 patients avec une mutation de l’exon 18 (14%), 17 patients avec une mutation de l’exon 20 (34%), 11 patients avec une mutation de l’exon 21 (22%) et 15 patients avec une mutation complexe (30%). Les insertions de l’exon 20 étaient les mutations les plus fréquentes (24%), devant la mutation ponctuelle L861Q (12%) et G719X (10%). Les mutations complexes représentaient 30% de la cohorte et 80% d’entre elles étaient composées d’une mutation de l’exon 18. La survie globale médiane étaient de 16,3 mois dans le groupe chimiothérapie et 19,6 mois dans le groupe inhibiteur de tyrosine kinase (ITK), il n’existait pas de différence significative (p = 0,8286). La survie sans progression médiane était de 5,9 mois dans le groupe ITK et de 6,1 mois dans groupe chimiothérapie, il n’existait pas de différence significative (p = 0,095). Les effectifs ne permettaient pas de réaliser une comparaison entre la chimiothérapie et les ITK par exon ou par mutations. Conclusion : Les patients présentant une mutation rare de l’EGFR forment une entité hétérogène avec des profils de réponses inégaux aux ITK et à la chimiothérapie. Ces résultats tendent à étayer l’intérêt des ITK et notamment de l’afatinib hormis pour les insertions de l’exon 20
Mots-clés libres : Poumon -- Cancer non à petites cellules, Facteur de croissance de l'épiderme, Mutation (biologie), Inhibiteurs des tyrosine kinases, Survie (médecine), 616.2 Maladies de l'appareil respiratoire
Couverture : FR
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021
Description : Médecine (pneumologie), Introduction : Les mutations rares de l’EGFR représentent environ 10% des mutations de l’EGFR dans les carcinomes broncho-pulmonaires non à petites cellules. Ces mutations représentent une entité hétérogène tant sur le plan mutationnel que sur leur profil de réponse aux thérapeutiques usuelles. Leur prise en charge n’est pas clairement codifiée en raison de leur faible incidence. L’objectif de ce travail est de préciser les caractéristiques cliniques, moléculaires de ces mutations ainsi que leur profil de sensibilité aux différentes classes thérapeutiques. Résultats : Notre cohorte est composée de 50 patients, âgés en moyenne de 76 ans au diagnostic, 66% de femmes, 52% de non-fumeurs, 56% étaient métastatique au diagnostic. On retrouve 7 patients avec une mutation de l’exon 18 (14%), 17 patients avec une mutation de l’exon 20 (34%), 11 patients avec une mutation de l’exon 21 (22%) et 15 patients avec une mutation complexe (30%). Les insertions de l’exon 20 étaient les mutations les plus fréquentes (24%), devant la mutation ponctuelle L861Q (12%) et G719X (10%). Les mutations complexes représentaient 30% de la cohorte et 80% d’entre elles étaient composées d’une mutation de l’exon 18. La survie globale médiane étaient de 16,3 mois dans le groupe chimiothérapie et 19,6 mois dans le groupe inhibiteur de tyrosine kinase (ITK), il n’existait pas de différence significative (p = 0,8286). La survie sans progression médiane était de 5,9 mois dans le groupe ITK et de 6,1 mois dans groupe chimiothérapie, il n’existait pas de différence significative (p = 0,095). Les effectifs ne permettaient pas de réaliser une comparaison entre la chimiothérapie et les ITK par exon ou par mutations. Conclusion : Les patients présentant une mutation rare de l’EGFR forment une entité hétérogène avec des profils de réponses inégaux aux ITK et à la chimiothérapie. Ces résultats tendent à étayer l’intérêt des ITK et notamment de l’afatinib hormis pour les insertions de l’exon 20
Mots-clés libres : Poumon -- Cancer non à petites cellules, Facteur de croissance de l'épiderme, Mutation (biologie), Inhibiteurs des tyrosine kinases, Survie (médecine), 616.2 Maladies de l'appareil respiratoire
Couverture : FR
Type : Thèse d’exercice, ressource électronique
Format : Document PDF
Source(s) :
Format : Document PDF
Source(s) :
- http://www.sudoc.fr/25842818X
Entrepôt d'origine :
Identifiant : ecrin-ori-320336
Type de ressource : Ressource documentaire
![Ressource locale](https://ecrin.app.unistra.fr/search/media/repositories/workflow.png)
Identifiant : ecrin-ori-320336
Type de ressource : Ressource documentaire