Auteur(s) : Durand Benjamin
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021

Description : Médecine (génétique médicale), Nous avons étudié les résultats d'analyses chromosomiques sur puce à ADN (n=323) et du séquençage d'un panel de gènes (n=64) réalisées chez des patients avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) afin de déterminer le rendement diagnostique de ces analyses en fonction du type de TSA. Ces analyses ont permis d’identifier respectivement 18 (5.6%) et 11 variants génétiques causaux (17.2%), principalement chez des patients avec un TSA non isolé. En parallèle, nous avons comparé les phénotypes comportementaux de deux syndromes responsables de troubles du neurodéveloppement: la symptomatologie autistique était plus importante chez les patients avec un syndrome DYRK1A alors que la symptomatologie de TDAH était plus importante chez les patients Wiedemann-Steiner. Cette étude a prouvé que la rentabilité des analyses génétiques est meilleure quand le TSA est associé à des comorbidités. De plus, la caractérisation des phénotypes comportementaux permet une prise en charge adaptée des patients, We studied the results of chromosomal microarray analysis (n=323) and targeted sequencing panel (n=64) performed in patients with autism spectrum disorder (ASD) to define the diagnostic yield of these analyses according to the type of ASD. These analyses identified 18 (5.6%) and 11 (17.2%) causative variants respectively, mainly in patients with ASD associated with comorbidity. In parallel, we compared the behavioural phenotypes of two rare neurodevelopmental syndromes and showed that autistic symptomatology was higher in patients with DYRK1A syndrome while ADHD symptomatology was higher in patients with Wiedemann-Steiner syndrome. This study demonstrated that the diagnostic yield of genetic analysis is better when ASD is associated with other clinical features as intellectual disability, dysmorphic features or malformations. In addition, the characterisation of behavioural phenotypes is essential to allow an adapted and personalised management of the patients
Mots-clés libres : Autisme, Dépistage génétique, Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, 572.8 Génétique biochimique
Couverture : FR