Auteur(s) : Huebert-Bonnot Sarah
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021

Description : Médecine (biologie médicale), Le myélome multiple est une hémopathie difficile à étudier en cytogénétique conventionnelle. Aux HUS, la recherche des marqueurs pronostiques cytogénétiques s’effectue par technique d’hybridation in situ fluorescente. Une autre méthode, la SNP-array, permet une analyse pangénomique. L’intérêt de ce travail serait d’évaluer l’apport de cette technique dans cette pathologie. Après un rappel sur la cinétique du myélome multiple et les classifications pronostiques, une revue de la littérature sur les anomalies cytogénétiques retrouvées dans cette pathologie a été réalisée. L’étude a portée sur 33 échantillons de moelle de patients atteints de myélome multiple provenant des hôpitaux de la région Alsace. Cette étude révèle plusieurs avantages à la technique de SNP-array. D’une part, la mise en évidence d’anomalies de pronostic défavorable par une unique série technique. D’autre part elle détecte des facteurs modulateurs d’anomalie à haut risque ainsi que des anomalies réputées de mauvais pronostic non ciblées par nos sondes de FISH utilisées en routine. De plus, elle met en évidence les profils hyperdiploïdes, catégorie de myélome généralement associée à un pronostic plus favorable, mais ces profils n’excluent pas une éventuelle translocation t(4;14). Néanmoins, elle ne permet pas de détecter les translocations équilibrées. D’autre part, elle ne met pas en évidence les tétraploïdies induisant des erreurs analytiques. De plus, l’installation de cette technique d’ACPA au laboratoire, nécessiterait la mise en place d’un équipement spécifique onéreux et ne permettrait pas de supprimer la FISH. Bien qu’elle ait mis en évidence au moins une anomalie de mauvais pronostic chez 10 patients (30%) de plus que la FISH, il n’y a eu aucune répercussion sur la stratification pronostique de ces patients selon le consensus IMWG. Pour ces raisons, et dans l’état des connaissances actuelles, la démarche pronostique permise par l’analyse ciblée avec nos sondes de FISH nous parait suffisante.
Mots-clés libres : Sang -- Maladies, Myélome, Pronostic (médecine), Hybridation fluorescente in situ -- Dissertation universitaire, 570
Couverture : FR