Auteur(s) : Kieffer Laura
Composante : DENTAIRE
Date de création : 30-06-2021

Description : Le chérubisme est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un tissu osseux anormal, limité aux maxillaires. Cette pathologie osseuse se manifeste par des lésions prolifératives fibro-osseuses symétriques, qui sont à l’origine d’un élargissement plus ou moins sévère des maxillaires. Le chérubisme présente un gradient de sévérité variable en fonction des individus, les complications comprennent des anomalies dentaires (malpositions, agénésies, résorptions radiculaires pathologiques, malocclusions), mais également des atteintes visuelles, respiratoires, ainsi que des troubles fonctionnels. Les lésions intra-osseuses débutent à la petite enfance (entre 2 et 5 ans), progressent lentement jusqu’à la puberté, se stabilisent, et commencent à régresser par remodelage osseux jusqu’à 30 ans environ. À 30 ans, les malformations faciales associées sont souvent non identifiables et les déformations résiduelles des mâchoires sont rares. Sur le plan moléculaire, des mutations faux-sens du gène SH3BP2 sont à l’origine de cette maladie dans 80% des cas, ce qui suggère une hétérogénéité génétique. Le chérubisme peut faire partie de syndromes tels que le syndrome de Ramon, la neurofibromatose de type I ou le syndrome de l’X fragile, ou être isolé de transmission autosomique dominante. Dans un premier temps, nous allons caractériser les mécanismes biologiques du chérubisme qui font intervenir les voies de signalisation de la différenciation ostéoclastique et de l’inflammation. Puis nous aborderons les aspects cliniques, radiologiques et histologiques de la pathologie, ainsi que la discussion du diagnostic différentiel avec d’autres pathologies osseuses constitutionnelles. La dernière partie sera consacrée aux différentes perspectives thérapeutiques et aux recherches pré-cliniques sur modèles expérimentaux animaux. Des études récentes proposent des traitements médicaux moins mutilants que la chirurgie, avec entre autres des inhibiteurs de TGFß, de SYK ou de la calcineurine, comme le Tacrolimus, dont nous décrirons les mécanismes d’action
Discipline : Chirurgie dentaire
Mots-clés libres : Chérubinisme -- Dissertation universitaire, Maladies héréditaires -- Chez l'enfant, Maladies héréditaires -- Chez l'adolescent, Appareil masticateur -- Lésions et blessures, Ostéoclastes, Médicaments -- Usage, 617.6 Dentisterie. Stomatologie. Orthodontie
Couverture : FR