Auteur(s) : Rebert Mathieu
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021

Description : Médecine (pédiatrie), Introduction : SLC6A1 est un gène codant un canal impliqué dans la transmission GABAergique et dans des troubles du neurodéveloppement. Cette étude décrit les trajectoires cliniques des patients porteurs d’une mutation SLC6A1. Matériel et Méthodes : Les données sur le neurodéveloppement ont été recueillies avec des questionnaires médicaux et d’entretiens avec des familles. Ces derniers comportaient la passation d’échelles développementales et comportementales. Résultats : Des données ont été récupérées pour 13 patients. Le début de l’histoire semble stéréotypé avec des crises atoniques survenant en contexte de retard de langage préexistant avec des anomalies intercritiques en EEG. Les plaintes se focalisent sur le déficit intellectuel et l’attention, plutôt que sur l’épilepsie. Conclusion : Cette étude suggère des profils hétérogènes mais avec une entrée dans la maladie relativement similaire. La connaissance plus fine des difficultés pourrait servir à guider les prises en charge proposées, Introduction : SLC6A1 is a channel-encoding gene involved in GABAergic transmission and neurodevelopmental disorders. This study describes the clinical trajectories of patients with an SLC6A1 mutation. Materials and Methods: Neurodevelopmental data were collected with medical questionnaires and interviews with families. These involved the passing ofd evelopmental and behavioural scales. Results : Data were retrieved for 13 patients. The beginning of the story seems stypical with atonic seizures occurring in the context of pre-existing language delay with intercritical anomalies in EEG. Complaints focus on intellectual deficit and attention, rather than epilepsy. Conclusion : This study suggests heterogeneous profiles but with a relatively similar entry into the disease. A more detailed knowledge of the difficulties could be used to guide the proposed care
Mots-clés libres : Neurologie pédiatrique, Épilepsie -- Chez l'enfant, Génétique du développement, Acide gamma-amino-butyrique -- Dissertation universitaire, 618.92
Couverture : FR