Auteur(s) : Sapira Gaëlle
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2022

Description : Médecine (médecine générale), L’hypercholestérolémie familiale monogénique (HFM) est une maladie héréditaire, autosomique et dominante dont la prévalence est estimée entre 1/500 et 1/200. Elle se traduit par un taux élevé de LDL-C (lipoprotéine de basse densité-cholestérol) sanguin et un risque multiplié par 13, par rapport à la population générale, de présenter une maladie cardiovasculaire. 1% des patients atteints d’HFM sont diagnostiqués en France. Le but de cette étude est de déterminer les connaissances des médecins généralistes de la région Grand Est sur l‘HFM. Il s’agit d’une étude quantitative, observationnelle et transversale réalisée via un questionnaire d’évaluation des pratiques, diffusé entre le 17/02/2021 et le 11/11/2021. Les médecins généralistes sont les premiers acteurs du système de santé, leur rôle est fondamental dans le dépistage de l’HFM. Cependant, les modalités du dépistage ainsi que les risques encourus par les patients atteints de cette pathologie, ne sont pas bien connus de ceux-ci., Familial monogenic hypercholesterolaemia (FMH) is an inherited, autosomal, dominant disease with an estimated prevalence of between 1/500 and 1/200. It results in an elevated blood LDL-C (low-density lipoprotein cholesterol) level and a 13-fold increased risk of cardiovascular disease compared to the general population. 1% of patients with FMH are diagnosed in France. The aim of this study is to determine the knowledge of general practitioners in the Grand Est region about FMH. This is a quantitative, observational and cross-sectional study carried out via a practice assessment questionnaire, distributed between 17/02/2021 and 11/11/2021. General practitioners are the primary actors in the health system, and their role is fundamental in screening for FMH. However, they are not well aware of the screening procedures and the risks incurred by patients suffering from this pathology., Thèses et écrits académiques
Mots-clés libres : Hypercholestérolémie familiale, 616.9, Maladies monogéniques, Dépistage, Médecine générale, Connaissances, attitudes et pratiques en santé
Couverture : FR