http://www.sudoc.fr/264001893 fr FR Thèse d’exercice Syndrome oro-facio-digital : revue de la littérature et rapport de cas cliniques suivis au centre de référence des maladies rares orales et dentaires de Strasbourg, réseau O-Rares/thèse présentée pour le Diplôme d'État de Docteur en Chirurgie Den Faculté de chirurgie dentaire 2022-06-30 Syndromes oro-facio-digitaux Dissertation universitaire Syndrome Papillon-Léage-Psaume 617.6 Odet Louise-line Bouche -- Malformations Syndromes oro-facio-digitaux -- diagnostic -- Dissertation universitaire Syndromes oro-facio-digitaux -- Prise en charge de la maladie -- Dissertation universitaire application/pdf Accès réservé aux membres de l'Université de Strasbourg sur authentification https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_exercice/ODO/2022/2022_ODET_Louise-Line.pdf Chirurgie dentaire Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est une maladie rare dont l’incidence annuelle représente 1 naissance sur 250000 à 50000. Ces patients sont quasiment exclusivement de sexe féminin car la transmission génétique est dominante liée à l’X. Elle est causée par la mutation du gène OFD1 (Xp22). Le diagnostic est souvent fait à la naissance sur la base des signes oraux, faciaux et des anomalies digitales. Une large hétérogénéité de l’expression phénotypique est rencontrée, pour les patientes, le pronostic est variable selon les malformations associées, ainsi que la sévérité et l’évolution de la maladie.Cette thèse a pour but d'apporter une description générale et le diagnostic du syndrome oro-facio-digital puis sa prise en charge en axant principalement sur les besoins en odontologie. La première partie du travail porte sur les notions générales du syndrome, les différentes formes existantes, expliquant leurs étiologies génétiques jusqu’aux répercussions systémiques. La seconde partie se concentre sur la prise en charge plus spécifique du syndrome OFD1, le plus courant. Enfin, la dernière partie apporte une description ainsi que la prise en charge de trois cas cliniques suivis au sein du CRMR orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. These d'exercice Unistra