Auteur(s) : Bindler Jeanne
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2022

Description : Médecine (physique et de réadaptation), Introduction. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire atteignant près de 200 000 personnes en Europe. La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est le sous-type le plus représenté. Le tableau clinique est celui d'un syndrome neurogène périphérique responsable d'un déficit sensitivo-moteur à prédominance distale, d'évolution ascendante et symétrique. Ces déficiences primaires sont souvent responsables de déformations neuro-orthopédiques. La marche, l'équilibre, les capacités de préhension sont impactées. En outre, cette population est particulièrement touchée par le mode de vie sédentaire et présente généralement des capacités aérobies diminuées. Contexte. La prise en charge est essentiellement rééducative, parfois chirurgicale, en l'absence de thérapeutique médicamenteuse efficace. L'activité physique adaptée (APA) est une approche thérapeutique qui semble faisable, sécuritaire et aux bénéfices probablement nombreux malgré l'absence de consensus sur ses modalités pratiques. La littérature fait état d'interventions hétérogènes, de faible puissance statistique et de rigueur méthodologique insuffisante. Le choix d'outils d'évaluation standardisés et adaptés à cette population est également un enjeu non résolu. Objectifs. Évaluer l'effet d'un protocole de rééducation pluridisciplinaire intégrant de l'APA sur les capacités de mobilité ainsi que sur certaines déficiences et limitations d'activités caractéristiques de la CMT1A. Évaluer le profil fonctionnel des patients CMT1A. Discuter de la pertinence métrologique et clinique des outils d'évaluation utilisés au regard de la littérature actuelle. Design et participants. Il s'agit d'une évaluation rétrospective et monocentrique (IURC Strasbourg). Tout patient CMT1A majeur, indemne d'autre pathologie neurologique et habitant à moins de 50 km de Strasbourg est éligible au protocole. Les contre-indications sont les suivantes : contre-indication cardiologique à la réalisation d'une épreuve d'effort et/ou d'un programme de reconditionnement à l'effort. Intervention. Prise en charge en Hôpital de Jour, à raison de 3 demi-journées hebdomadaires comprenant des séances de kinésithérapie, d'ergothérapie et d'APA pendant 8 semaines. L'APA inclut des sessions de réentrainement à l'effort (RE) sur ergocycle et de renforcement musculaire (RM). La calibration du programme s'est faite sur les capacités aérobies via une épreuve d'effort et sur la force musculaire maximale développée (1 RM). La fréquence cardiaque (FC) mesurée lors du premier seuil ventilatoire (SV1) est utilisée comme FC cible pour le RE. Le RM est effectué à 50% de la 1RM.Résultats. Peu de patients CMT1A ont pu bénéficier de la prise en charge en raison du contexte sanitaire et de la rareté de la pathologie. Nous disposons actuellement des résultats de deux patientes, qui tendent vers une amélioration des capacités de marche, de transfert et de préhension et un impact positif sur la fatigue, la thymie et la qualité de vie. La plupart des outils d'évaluation de ce protocole ont déjà été employé dans une population de CMT. Cependant aucun ne répond en même temps aux critères de validité, de reproductibilité et de sensibilité. De plus, la différence minimale cliniquement significative à rechercher avec ces outils n'est pas précisément établie. Conclusion. Un plus grand nombre de patients sera nécessaire afin de pouvoir conclure sur ce protocole de soin qui pourrait permettre, à terme, une optimisation de l'évaluation et de la prise en charge des patients CMT1A. Enfin, il convient de souligner le manque d'outils d'évaluation adaptés dans cette population, ce qui est pourtant fondamental à l'interprétation et l'extrapolation de résultats scientifiques., Thèses et écrits académiques
Mots-clés libres : Maladie de Charcot-Marie-Tooth Dissertation universitaire, 616.7, Rééducation motrice, Activité physique adaptée, Effort physique -- Réadaptation, Force musculaire
Couverture : FR