Auteur(s) : Osouf Julien
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2022

Description : Médecine (biologie médicale), Les malformations congénitales, touchant environ 3% des grossesses, sont une source de morbidité et mortalité infantile importante. Devant ce véritable enjeu de santé publique, la première étape de la prise en charge des patientes et de leur foetus est centrée sur une démarche diagnostique. Les anomalies génétiques constitutionnelles sont au coeur de ces étiologies, le développement du séquençage haut débit depuis plusieurs années a permis d’améliorer les rendements diagnostiques de nombreuses indications, en postnatal comme en prénatal. Nous avons choisi d’étudier des indications ciblées, encore peu étudiées à l’aide de cette technique en prénatal et fortement suspecte d’une pathologie monogénique. Ainsi, en analysant l’exome en trio de 37 foetus et leurs parents nous obtenons un total de 30% de cas positifs (11/37). L’analyse par indications nous permet de rendre compte des rendements diagnostics suivants : 0% (0/4) parmi les agénésie du corps calleux, 25% (1/4) parmi les holoprosencéphalies, 0% (0/2) parmi les autres anomalies de la ligne médiane,33.3% (2/6) parmi les hypoplasies vermiennes, 100% (1/1) parmi les troubles de la gyration, 27% (3/11) parmi les reins hyperéchogènes, 0% (0/1) parmi les microphtalmies uni- ou bilatérales et/ou hyperplasies du vitré, 66.6% (2/3) parmi les hygroma colli, 25% (1/4) parmi les syndromes polymalformatifs et un diagnostic chez un foetus porteur d’un trouble de la gyration avec hypoplasie vermienne. Notre but était de montrer l’intérêt de l’approche pangénomique via le séquençage haut-débit dans la recherche d’étiologie au cours de la grossesse en objectivant une amélioration du rendement diagnostic, pouvant ainsi améliorer le reste de la prise en charge qui en découle., Thèses et écrits académiques
Mots-clés libres : Foetus Maladies, Malformations congénitales, 616.075
Couverture : FR