Auteur(s) : Javey, Elodie
Directeur(s) : Bénédicte Gérard
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2022

Résumé(s) : Les malformations congénitales concernent 2.5% des naissances vivantes en Europe. Aucune étiologie n'est retrouvée dans près de 70% des cas après les examens génétiques de première intention. – Nous avons réalisé un séquençage de l'exome en trio et un examen de foetopathologie chez 20 foetus présentant des malformations congénitales multiples et dont l'ACPA et/ou le caryotype étaient non contributifs. – Le taux de diagnostic positif est de 30%. Des variations de signification clinique incertaine concernent 20% des cas, et 50% des foetus demeurent sans réponse. L'examen de foetopathologie a permis d'exclure un double diagnostic pour les cas avec diagnostic génétique évident, d'apporter des arguments supplémentaires en faveur ou en défaveur pour les cas avec diagnostic incertain, et de participer aux premières descriptions cliniques d'un gène non rapporté en pathologie humaine.
Discipline : Médecine (génétique médicale)
Mots-clés libres : Malformations multiples Dissertation universitaire, Séquençage de l'exome entier Dissertation universitaire, Foetus Maladies, Foetus Croissance, 616.075
Couverture : FR