FR Herber, Mathilde 2020-06-30 Médecine interne Introduction : il existe une agrégation familiale des MAI en clusters phénotypiques faisant suspecter un fond génétique commun (partage d'allèles HLA ou loci de susceptibilité). L'auto-immunité monogénique découverte grâce aux nouvelles techniques d'exploration génétique a permis de mieux comprendre les modèles de rupture de tolérance, également impliqués dans les MAI dites complexes. Toutefois, ces données restent vastes, difficiles d'interprétation ou d'application en pratique clinique. Ce travail multicentrique et rétrospectif a pour objectif d'approcher l'épidémiologie et l'état des lieux du diagnostic et de la prise en charge de familles alliant polyautoimmunité et auto-immunité familiale dans une région transfrontalière, dans les centres hospitaliers universitaires français de Strasbourg et allemand de Freiburg-im-Breisgau. Résultats : 32 ont été analysées (32 cas index et 123 apparentés atteints), soit 155 patients pour 204 pathologies. La majorité des apparentés était du 1er degré (64,7%). L'âge moyen des patients au recueil des données était de 44,4 ans (IQR 33;57.5), avec un âge au diagnostic de la MAl de 28,8 ans (lQR 13,5;41). Le sexe ratio H/F était de 0,35. L'autoimmunité d'organe était majoritaire (62,7%), suivies des collagénoses (23%). Au total, 27,1% d'explorations génétiques guidées par la clinique ont été mises en œuvre, permettant de mettre en évidence une mutation monogénique dans un tiers des cas. D'un point de vue de la prise en charge. 27,9% des cliniciens prévoyaient une surveillance et prévention particulière. Conclusion : dans le cadre de ce travail collaboratif, nous proposons un algorithme afin aider les cliniciens à la réflexion d'une exploration génétique, basée sur des critères démographiques, cliniques et biologiques. PDF Accès réservé aux membres de l'Université de Strasbourg sur authentification https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_exercice/MED/2020/2020_HERBER_Mathilde.pdf fr Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé http://www.sudoc.fr/249836106 Autoimmunité Maladies héréditaires 617.6 Auto-immunité familiale:étude de 32 cas familiaux extrêmes à partir de sujets index adultes. État de la prise en charge dans deux centres hospitaliers de la région rhénane Thèse d’exercice Aurélien Guffroy These d'exercice Unistra