Auteur(s) : Tacchi, Gaetano
Directeur : Aleksandra Nadaj-Pakleza, Élisabeth Ruppert
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2023

Description : Médecine (neurologie), La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire autosomique dominante dans laquelle l’hypersomnie centrale est un phénomène décrit dans la littérature. La prise en charge de cette somnolence est difficile, et l’apport d’un proche aidant n’est que peu exploré. Nous avons décrit dans ce travail une cohorte strasbourgeoise en proposant un questionnaire aux patients et à leurs proches. Cette cohorte se fonde sur une base de données exhaustive entre 2020 et 2023. Les données d’intérêt ont été recueillies rétrospectivement, et les questionnaires ont été remplis à partir de 2022. Nous observons une tendance concordante des patients à sous-estimer les troubles veille-sommeil et leur impact par rapport à leurs accompagnants. Même si les troubles du sommeil et de l’éveil sont connus dans la DM1, leur prise en soin reste difficile et l’aide apportée par la présence des proches en consultation de suivi semble un outil de dépistage intéressant pour une optimisation de la prise en charge., Steinert Disease is a dominant autosomal muscular dystrophy in which central hypersomnia is described in the literature. Managing this sleepiness is challenging, and the contribution of relatives is underexplored. In this study, we described a cohort in Strasbourg and proposed a questionnaire to patients and their close ones. This cohort is based on a comprehensive database screened from 2020 to 2023. Relevant data was collected retrospectively, and questionnaires were filled out starting in 2022. We observe a consistent tendency among patient to underestimate sleep-wake disturbances and their impact compared to their caregivers. Although sleep and wake troubles are known in myotonic dystrophy type 1, their care remains challenging, and the assistance provided by relatives during follow-up consultations appears to be an interesting screening tool for optimizing care., Thèses et écrits académiques
Mots-clés libres : Dystrophie myotonique, Hypersomnie, Troubles du sommeil par somnolence excessive, 616.8
Couverture : FR