FR Jacquel, Léa 2022-06-30 Médecine (médecine interne) L'implication de facteurs génétiques est encore débattue au cours du syndrome des anti-phospholipides (SAPL). La description récente de plusieurs cas familiaux, avec présentation sévère, nous a conduit à poser Ia question d'une héritabilité génétique importante au cours des formes les plus sévères de la maladie. Nous avons inclus 21 malades à partir de 2 centres, qui présentaient des formes sévères confirmées associées à une triple positivité pour les APLs. Les variants de thrombophilie G20210A du facteur ll et le facteur V Leiden semblaient plus fréquents au sein de notre cohorte qu'en population générale. Grâce à une technique de séquençage d'exome entier, nous avons également identifié 43 variants rares, potentiellement à I'origine de formes monogéniques de SAPL, notamment impliqués dans la voie de signalisation P13K-AKT-mTOR. ll semble exister chez les patients avec forme sévère de SAPL primaire et triple positif, un déterminisme génétique iusqu' alors peu décrit dans la littérature. Accès libre https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_exercice/MED/2022/2022_JACQUEL_Lea.pdf fr Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé http://www.sudoc.fr/263444929 Anticorps antiphospholipide Maladies Génétique médicale Séquençage de l'exome entier Dissertation universitaire Thrombose Phosphohydrolase PTEN Dissertation universitaire Sérine-thréonine kinases TOR Dissertation universitaire 616.9 Syndrome primaire des antiphospholipides:description clinico-biologique et apport des outils de biologie moléculaire dans la caractérisation d'une cohorte de 21 patients "triple positifs":thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine, dipl Thèse d’exercice Aurélien Guffroy These d'exercice Unistra