Auteur(s) : Denis, Camille
Directeur(s) : Bloch-Zupan, Agnès
Composante : DENTAIRE
Date de création : 13-12-2022

Résumé(s) : L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare, décrite pour la premire fois en 1948 par Rathbun JC et caractérisée par un défaut, plus ou moins sévère, de la minéralisation osseuse et dentaire. Ce défaut résulte de la diminution de l’activité enzymatique de la phosphatase alcaline non tissu spécifique, consécutive à une ou plusieurs mutations du gène ALPL. Depuis 2015, un nouveau traitement enzymatique substitutif est disponible en France sous l’appellation Strensiq. Il est constitué d’une phosphatase alcaline recombinante, ciblant les tissus minéralisés, en particulier l’os. Les études précliniques et cliniques ont révélé une efficacité significative du Strensiq dans le traitement des manifestations osseuses de la maladie. L’objectif de ce travail de thèse est d’évaluer par une analyse systématique de la littérature post-Strensiq, les effets du traitement en particulier sur le phénotype bucco-dentaire. Les avancées de la recherche pour cette maladie rare seront soulignées. La cohorte de patients hypophosphatasie du Centre de référence maladies rares orales et dentaires O-Rares du Pôle de Médecine et chirurgie bucco-dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg sera examinée et permettra d’illustrer ces données., Hypophosphatasia is a rare genetic disease, first described in 1948 by Rathbun JC and characterized by a more or less severe defect in bone and dental mineralization. This defect results from the decrease in the enzymatic activity of tissue non specific alkaline phosphatase, following one or more mutations of the ALPL gene. Since 2015, a new enzyme replacement therapy has been available in France under the name Strensiq. It consists in a recombinant alkaline phosphatase, targeting mineralized tissues, in particular bone. Preclinical and clinical studies have shown significant efficacy of Strensiq in the treatment of skeletal manifestations of the disease. The objetive of this thesis work is to evaluate by a systematic analysis of the post-Strensiq literature, the effects of the treatment in particular on the oral phenotype. Advances in research for this disease will be highlighted. The cohort of hypophosphatasia patients from the Oral and Dental Rare Diseases Reference Center O-Rares of the Oral Medicine et Dental Surgery Center of the University Hospitals of Strasbourg will be examined and will illustrate these data.
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR