État des lieux de la réalisation de prélèvements invasifs à visée génétique chez les foetus présentant un retard de croissance intra-utérin isolé découvert après 28 semaines d’aménorrhée aux Hôpitaux Universitaire de Strasbourg entre 2016 et 2023 : une étude rétrospective sur 8 ans : thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine : diplôme d'État : mention gynécologie-obstétrique
Langue Français
Langue Français
Accéder au document
Droits : Pas d’accès à la thèse, l’auteur n’autorise pas la diffusion de sa thèse

Droits : Pas d’accès à la thèse, l’auteur n’autorise pas la diffusion de sa thèse
Auteur(s) : Laplane, Marie
Directeur(s) : Legris, Marie-Laure
Président du jury : Youssef Azer Akladios, Cherif
Composante : MEDECINE
Établissement : Université de Strasbourg, Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2024
Résumé(s) : Nous avons réalisé une étude unicentrique multisite rétrospective entre 2016 et 2023 aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg incluant toutes les patientes ayant bénéficié d’une échographie après 28 semaines d’aménorrhée mettant en évidence une estimation de poids fœtal inférieur au 3ème percentile non connu auparavant et sans contexte infectieux suspectéAu total, dans notre étude, parmi les 152 patientes présentant un RCIU isolé découvert après 28 semaines d’aménorrhée, 105 (soit 69%) se sont vu proposer une amniocentèse. Au total, 69 patientes (soit 45%) ont bénéficié d’un prélèvement à visée génétique. Parmi les patientes prélevées, sept prélèvements (soit 10%) sont revenus pathogènes dont cinq (soit 7,2%) expliquent le retard de croissance intra-utérin. Conclusion : Les prélèvements à visée génétique semblent avoir leur place pour dépister les anomalies génétiques chez les retards de croissance intra-utérin isolés même s’ils sont de découverte tardive. Il serait intéressant de mener des études de plus forte puissance afin de pouvoir mettre en lumière d’éventuels facteurs prédictifs de la positivité ou de la négativité du prélèvement dans le but de guider les couples dans leur choix, We carried out a single-center retrospective multisite study between 2016 and 2023 at the University Hospitals of Strasbourg, including all patients with an ultrasound scan after 28 weeks' amenorrhea demonstrating a previously unknown fetal weight estimate below the 3rd percentile and without a suspected infectious contextA total of 152 patients with isolated IUGR discovered after 28 weeks' amenorrhea were offered amniocentesis, representing 105 (69%). A total of 69 patients (45%) underwent genetic sampling. Of the patients sampled, seven (10%) were pathogenic, of whom five (7.2%) were responsible for intrauterine growth retardation. Conclusion: Genetic sampling would appear to have a place in screening for genetic abnormalities in isolated intrauterine growth retardation, even if discovered late. It would be interesting to carry out higher-powered studies in order to highlight possible predictive factors for the positivity or negativity of sampling, with a view to guiding couples in their choice
Discipline : Médecine (gynécologie et obstétrique)
Directeur(s) : Legris, Marie-Laure
Président du jury : Youssef Azer Akladios, Cherif
Composante : MEDECINE
Établissement : Université de Strasbourg, Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2024
Résumé(s) : Nous avons réalisé une étude unicentrique multisite rétrospective entre 2016 et 2023 aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg incluant toutes les patientes ayant bénéficié d’une échographie après 28 semaines d’aménorrhée mettant en évidence une estimation de poids fœtal inférieur au 3ème percentile non connu auparavant et sans contexte infectieux suspectéAu total, dans notre étude, parmi les 152 patientes présentant un RCIU isolé découvert après 28 semaines d’aménorrhée, 105 (soit 69%) se sont vu proposer une amniocentèse. Au total, 69 patientes (soit 45%) ont bénéficié d’un prélèvement à visée génétique. Parmi les patientes prélevées, sept prélèvements (soit 10%) sont revenus pathogènes dont cinq (soit 7,2%) expliquent le retard de croissance intra-utérin. Conclusion : Les prélèvements à visée génétique semblent avoir leur place pour dépister les anomalies génétiques chez les retards de croissance intra-utérin isolés même s’ils sont de découverte tardive. Il serait intéressant de mener des études de plus forte puissance afin de pouvoir mettre en lumière d’éventuels facteurs prédictifs de la positivité ou de la négativité du prélèvement dans le but de guider les couples dans leur choix, We carried out a single-center retrospective multisite study between 2016 and 2023 at the University Hospitals of Strasbourg, including all patients with an ultrasound scan after 28 weeks' amenorrhea demonstrating a previously unknown fetal weight estimate below the 3rd percentile and without a suspected infectious contextA total of 152 patients with isolated IUGR discovered after 28 weeks' amenorrhea were offered amniocentesis, representing 105 (69%). A total of 69 patients (45%) underwent genetic sampling. Of the patients sampled, seven (10%) were pathogenic, of whom five (7.2%) were responsible for intrauterine growth retardation. Conclusion: Genetic sampling would appear to have a place in screening for genetic abnormalities in isolated intrauterine growth retardation, even if discovered late. It would be interesting to carry out higher-powered studies in order to highlight possible predictive factors for the positivity or negativity of sampling, with a view to guiding couples in their choice
Discipline : Médecine (gynécologie et obstétrique)
Mots-clés libres :
Couverture : FR
- Amniocentèse
- Échographie
- Foetus
- Génétique humaine
- 610
Type : Thèse d'exercice, These d'exercice Unistra
Format : Document PDF
Source(s) :
Format : Document PDF
Source(s) :
- http://www.sudoc.fr/282244859
Entrepôt d'origine :
Identifiant : ecrin-ori-376651
Type de ressource : Ressource documentaire

Identifiant : ecrin-ori-376651
Type de ressource : Ressource documentaire