http://www.sudoc.fr/283632771 fre FR Syndrome d’Ellis Van Creveld : revue systématique des aspects étiologiques, phénotypiques et thérapeutiques : thèse présentée pour le diplôme d'Etat de docteur en chirurgie dentaire le 04 mars 2025 Ellis Van Creveld syndrome Thèse d'exercice Chirurgie dentaire Le syndrome d’Ellis Van Crefeld est une maladie rare avec environ 150 cas au monde. Il s’agit d’une dysplasie chondro-ectodermique dont les atteintes phénotypiques principales sont un nanisme disharmonieux, une polydactylie, ainsi qu’une dysplasie des ongles, des anomalies dentaires et des malformations cardiaques congénitales. Des mutations sur les gènes EVC1 et EVC2 (4p16) correspondent à l’étiologie moléculaire de ce syndrome, engendrant ce phénotype complexe caractéristique. Cette thèse a pour objectif de présenter le phénotype du syndrome d’Ellis Van Crefeld, son diagnostic, sur le plan général et dento-maxillo-facial, ainsi que sa prise en charge en détaillant le tableau clinique, en finissant par la présentation de deux cas cliniques Ellis Van Crefeld syndrome is a rare disease with around 150 cases worldwide. It is a chondroectodermal dysplasia whose main phenotypic features are disharmonious dwarfism, polydactyly, nail dysplasia, dental anomalies and congenital heart defects. Mutations in the EVC1 and EVC2 (4p16) genes are the molecular etiology of this syndrome, giving rise to the characteristic complex phenotype. The aim of this thesis is to present the phenotype of Ellis Van Crefeld syndrome, its diagnosis, both general and dento-maxillo-facial, and its management by detailing the clinical picture, ending with the presentation of two clinical cases 2025-03-04 Syndrome d'Ellis-van Creveld diagnostic Difformités dento-faciales Prise en charge personnalisée du patient 617.6 Heilig, Mathilde Clauss, François Université de Strasbourg 174105819 Faculté de chirurgie dentaire application/pdf Accès réservé aux membres de l'Université de Strasbourg sur authentification https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_exercice/ODO/2025/2025_HEILIG_Mathilde.pdf These d'exercice Unistra