Auteur(s) : Gasser, Amélie
Directeur(s) : Matz-Westphal, Rachel
Président du jury : Lessinger, Jean-Marc
Autre(s) membre(s) du jury : Sick, Emilie, Pfeiffer, David
Composante : Faculté de pharmacie
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 01-07-2025

Résumé(s) : Décris depuis le XXème siècle, les diabètes monogéniques de type MODY (Matury Onset Diabetes of the Young) sont des diabètes sucrés dont l’hyperglycémie est modérée. Ce sont également des diabètes monogéniques dont la transmission est principalement dominante. Ils surviennent chez le sujet jeune et n’ont pas d’aspect auto-immun. Ce sont des formes rares de diabète puisqu’ils représentent entre 2 et 4% des diabètes sucrés. On compte à ce jour quatorze formes de diabètes monogéniques de type MODY classées en fonction de la mutation génétique en cause. Les formes les plus courantes sont les diabètes MODY HNF1A, HNF1B et HNF4A dont la mutation cible des facteurs de transcription hépatocytaire et le MODY GCK qui implique le gène de la glucokinase. La symptomatologie, la prise en charge et l’évolution de la pathologie sont spécifiques pour chaque type de MODY. De simples mesures hygiéno-diététiques ou un antidiabétique oral peuvent être suffisants dans certains cas et d’autres cas nécessitent un traitement par insuline. Le diagnostic est généralement tardif puisque confondu avec d’autres types de diabètes sucrés. L’hyperglycémie modéré, l’apparition chez le sujet jeune et l’absence d’auto-anticorps sont notamment des éléments qui font évoquer un diabète monogénique de type MODY. Le diagnostic est ensuite posé par séquençage génétique., Since the 20th century, monogenic MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) diabetes are forms of diabetes mellitus characterized by moderate hyperglycemia. These are monogenic forms of diabetes primarily transmitted in an autosomal dominant manner. They occur in young individuals and do not have an autoimmune component. These are rare forms of diabetes, representing between 2% and 4% of all diabetes mellitus cases. To date, there are fourteen known forms of MODY, classified according to the genetic mutation involved. The symptomatology, management, and progression of the disease are specific to each type of MODY. In some cases, simple lifestyle and dietary measures or oral antidiabetic drugs may be sufficient, while other cases require insulin treatment. Diagnosis is often delayed because these forms are confused with other types of diabetes mellitus. Moderate hyperglycemia, onset in young individuals, and the absence of autoantibodies are key indicators suggesting MODY diabetes. The diagnosis is confirmed through genetic sequencing.
Discipline : Pharmacie
Couverture : FR