http://www.sudoc.fr/290303168 fre FR L' insensibilité congénitale à la douleur : physiopathologie et prise en charge Congenital insensitivity to pain : physiopathology and care Thèse d'exercice These d'exercice Unistra Pharmacie La douleur est un système d’alerte de protection physiologique. A l’inverse, l’insensibilité congénitale à la douleur est une pathologie qui engendre une incapacité à ressentir la douleur dès la naissance. C’est une maladie génétique héréditaire rare touchant le système nerveux. Plusieurs mutations dans des différents gènes engendrent soit l’absence de développement des nocicepteurs soit leur dysfonctionnement et perturbent ainsi le fonctionnement de la perception de la douleur. Seuls des traitements symptomatologiques et des mesures d’évictions des risques sont préconisés pour améliorer la qualité de vie des patients. Des recherches sur des composés pharmacologiques ou des thérapies géniques permettant de rétablir la perception de la douleur sont en cours. L’étude de cette pathologie peu commune permettrait de faire des avancées dans la compréhension des mécanismes de la douleur et être le point de départ pour le développement de nouvelles molécules analgésiques. Pain is a physiological protective alarm system. Conversely, congenital insensitivity to pain is a pathology that results in an inability from birth to feel any type of pain. It is a rare inherited genetic disorder affecting the nervous system. A number of mutations in different genes either prevent the development of nociceptors or cause them to malfunction, thus disrupting the functioning of pain perception. Only symptomatic treatments and risk avoidance measures are recommended to improve patients’ quality of life. Research about pharmacological compounds or gene therapies to restore pain perception is currently underway. The study of this rare pathology could lead to advances in understanding of pain mechanisms and provide the starting point for the development of new analgesic molecules. 2025-09-05 Douleur Analgie congénitale 615 Fischer, Maud Bruban, Véronique Matz-Westphal, Rachel Etienne, Nelly Gavériaux-Ruff, Claire Université de Strasbourg 272814830 Faculté de pharmacie PDF Accès libre https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_exercice/PHA/2025/2025_FISCHER_Maud.pdf