Auteur(s) : Storck, Arnaud
Directeur(s) : Wirth, Thomas
Président du jury : Tranchant, Christine
Composante : Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025

Résumé(s) : Introduction : Le diagnostic d’atrophie multisystématisée de type cérébelleuse (AMS-C) repose sur les critères de la Movement Disorder Society (MDS) révisés en 2022 dont la spécificité a été établie sur des cohortes rétrospectives mais de sensibilité limitée au stade précoce de la maladie. Méthode : L’objectif de ce travail a été de permettre l’estimation d’une probabilité individuelle de phénoconversion vers l’AMS-C à différentes échelles temporelles au sein d’une cohorte d’ataxies cérébelleuses sporadiques d’apparition tardive. L’ensemble des données cliniques, radiologiques et scintigraphiques recueillies de manière longitudinale lors du suivi ont été incorporées à un modèle de prédiction dynamique basé sur l’apprentissage automatique. Résultats : Nous avons pu confirmer la pertinence de paramètres radiologiques incorporés aux derniers critères de la MDS mais également souligner la valeur discriminante de l’Apparent Diffusion Coefficient (ADC) des pédoncules cérébelleux moyens. L’apport de la scintigraphie cérébrale au 123I-Ioflupane a été souligné avec des ratios de captation striataux significativement diminués en comparaison aux cas contrôles. Conclusion : L’outil développé dans ce travail pourra appuyer d’éventuels recours à des méthodes diagnostiques émergentes et à terme favoriser l’inclusion précoce de patients à haut risque de phénoconversion dans des essais thérapeutiques de neuroprotection, Introduction : The diagnosis of multiple system atrophy cerebellar-subtype (MSA-C) relies on the 2022 Movement Disorder Society (MDS) criteria, whose specificity has been validated in retrospective cohorts but whose sensitivity remains limited at the early stage of the disease. Methods : The objective of this study was to estimate an individual probability of phenoconversion to MSA-C at different time scales within a cohort of sporadic late-onset cerebellar ataxias. All clinical, radiological, and scintigraphic data collected longitudinally during follow-up were integrated into a dynamic prediction model based on machine learning. Results : We confirmed the relevance of the radiological parameters incorporated in the latest MDS criteria and highlighted the discriminative value of the Apparent Diffusion Coefficient (ADC) of the middle cerebellar peduncles. The contribution of 123I-Ioflupane brain scintigraphy was also emphasised, with striatal uptake ratios significantly reduced compared with control cases. Conclusion : The tool developed in this study may support the use of emerging diagnostic methods and, in the long term, promote the early inclusion of high-risk patients in neuroprotective therapeutic trials
Discipline : Médecine (neurologie)
Couverture : FR