Auteur(s) : Pahud, Elsa
Directeur(s) : Cribier, Bernard
Composante : Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025

Résumé(s) : Introduction : Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose rare, liée à une mutation germinale du gène CYLD, prédisposant au développement de tumeurs cutanées annexielles bénignes (cylindromes, spiradénomes, trichoépithéliomes). Elles peuvent exceptionnellement évoluer vers la malignité, mais cet évènement est encore mal caractérisé dans la littérature. Matériels et méthodes : Nous avons réalisé une revue critique de la littérature recensant l’ensemble des cas publiés de transformations malignes de tumeurs cutanées chez des patients ayant le SBS. Au total, 72 tumeurs malignes issues de 54 articles ont été identifiées. Les données épidémiologiques, cliniques et histopathologiques ont été extraites, puis comparées selon le type histologique, et le caractère métastatique ou non des cas. Résultats : Il n’y avait pas de prédominance de sexe et l’âge moyen au diagnostic était de 60,6 ans. Les tumeurs malignes siégeaient dans trois quart des cas sur l’extrémité céphalique, mesuraient en moyenne 3,9 cm et évoluaient depuis environ 15 mois. Elles se manifestaient le plus souvent par la croissance rapide ou l’ulcération d’un nodule cutané préexistant. Histologiquement, les carcinomes sur spiradénome ou cylindrome représentaient 40 % des cas, suivis par les carcinomes basocellulaires (CBC), les carcinomes trichoblastiques (CT) et les formes intermédiaires CBC/CT. L’exérèse chirurgicale était le traitement principal des formes localisées, avec une absence de récidive locale dans deux tiers des cas après un suivi moyen d’un an et demi. Dix patients, représentant 17% des cas inclus, étaient métastatiques. Aucun élément particulier n’a pu être identifié pour ces cas en dehors d’une mortalité liée à la maladie plus élevée, touchant la moitié d’entre eux. Discussion : La transformation maligne des tumeurs annexielles dans le SBS est rare mais doit être reconnue, car l’évolution métastatique n’est pas si exceptionnelle. Une surveillance clinique régulière et une biopsie-exérèse sont indispensable en cas de modification d’une lésion préexistante. Les difficultés diagnostiques histopathologiques, en particulier pour les CBC et les tumeurs à différentiation pilaire soulèvent la question d’un possible continuum histologique particulièrement exprimé dans ce syndrome. Conclusions. Cette revue exhaustive constitue à ce jour la synthèse la plus complète sur cet évènement rare et peu connu. Elle met en évidence un pronostic majoritairement favorable des formes localisées après exérèse chirurgicale mais souligne la proportion non négligeable des évolutions métastatiques, Introduction : Brooke-Spiegler syndrome (BSS) is a rare genodermatosis caused by germline mutations in the CYLD gene, predisposing affected individuals to the development of benign cutaneous adnexal tumors (cylindromas, spiradenomas, trichoepitheliomas). Malignant transformation of these tumors is exceptional, but this phenomenon remains poorly characterized in the literature. Materials and methods : We conducted a critical review of the literature compiling all published cases of malignant transformation of cutaneous adnexal tumors in patients with BSS. A total of 72 malignant tumors reported in 54 articles were identified. Epidemiological, clinical, and histopathological data were extracted and compared according to histological subtype and metastatic status. Results : No sex predominance was observed, and the mean age at diagnosis was 60.6 years. Malignant tumors were located on the cephalic region in three-quarters of cases, with a mean size of 3.9 cm and an average evolution of 15 months. They most frequently presented as rapid growth or ulceration of a preexisting cutaneous nodule. Histologically, carcinomas arising from spiradenomas or cylindromas accounted for 40% of cases, followed by basal cell carcinomas (BCC), trichoblastic carcinomas (TC), and intermediate BCC/TC forms. Surgical excision was the mainstay of treatment for localized tumors, with no local recurrence in two-thirds of cases after a mean follow-up of 18 months. Metastatic disease was identified in ten patients, representing 17% of cases. These cases showed no distinctive features, except for an increased disease-related mortality, which occurred in half of them. Discussion : Malignant transformation of adnexal tumors in BSS is rare but should be recognized, as metastatic progression is not exceptional. Regular clinical surveillance and biopsy or excision are mandatory in cases of modification of a preexisting lesion. Diagnostic challenges, particularly in differentiating BCC from follicular tumors, raise the possibility of a histological continuum, especially in this syndrome. Conclusions : This comprehensive review represents to date the most complete synthesis of this rare and underrecognized event. It highlights the generally favorable prognosis of localized forms after surgical excision but underscores the non-negligible proportion of metastatic progression
Discipline : Médecine (dermatologie et vénéréologie)
Couverture : FR