Auteur(s) : Mongault, Maxime
Directeur(s) : Stephan, Dominique
Composante : Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025

Résumé(s) : Introduction : Le syndrome de Marfan (SM) et les syndromes apparentés (Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, ACTA2, etc.) sont bien connus pour leurs atteintes aortiques, qui font l’objet de recommandations de dépistage et de surveillance codifiées. En revanche, les atteintes artérielles périphériques (AAP) restent insuffisamment étudiées de manière systématique, bien que plusieurs études scanographiques récentes aient mis en évidence la fréquence de ces anomalies. La signification clinique et pronostique de ces anomalies reste toutefois incertaine. Objectif : Évaluer la prévalence, la topographie et les facteurs associés aux AAP dans une cohorte de patients atteints de SM ou de syndromes apparentés, à l’aide d’un protocole standardisé d’échographie pan-artérielle. Méthode : Une étude observationnelle monocentrique a été conduite au Centre de Compétence du CHRU de Strasbourg auprès de 61 patients suivis annuellement. Tous ont bénéficié d’un examen échographique exhaustif des axes artériels périphériques. Les anomalies vasculaires ont été classées en quatre catégories : anévrysmes, ectasies, tortuosités et méga-artères. Les données cliniques, génétiques ainsi que les antécédents aortiques ont été recueillis. Une analyse statistique descriptive, univariée a été réalisée. Résultats : Trente-neuf patients (63.9%) présentaient au moins une AAP. Les localisations les plus fréquentes concernaient les troncs supra aortiques, principalement sous forme de tortuosités. L’âge était significativement associé à la présence d’AAP (p = 0,0147). Les événements aortiques (dissection ou chirurgie prophylactique) étaient plus fréquents dans le groupe AAP, sans différence significative (RR = 1,81 ; p = 0,175). De même, une tendance non significative a été observée vis-à-vis d’un âge plus jeune sur l’apparition d’un évènement aortique. Les anévrismes étaient significativement plus fréquents chez les patients ayant déjà eu une dissection aortique (p = 0,0496), suggérant un lien potentiel avec la sévérité de l’atteinte aortique. Conclusion : Cette étude démontre la faisabilité et la pertinence d’un dépistage échographique pan-artériel chez les patients porteurs de SM ou de syndromes apparentés. Les AAP, souvent asymptomatiques, sont fréquentes et pourraient constituer un marqueur vasculaire indirect de sévérité. Leur association avec l’âge et les évènements aortiques soutient leur intégration dans la stratégie globale de suivi. Une validation multicentrique est nécessaire pour confirmer leur valeur pronostique et guider les recommandations futures, Background : Peripheral arterial abnormalities (PAA) in Marfan syndrome (MFS) remain underdiagnosed despite their potential prognostic value. Current guidelines recommend screening, but optimal protocols and clinical significance remain undefined. We aimed to determine PAA prevalence through systematic screening and assess their association with aortic complications. Methods: Single-center retrospective study of 61 patients with genetically confirmed MFS or related syndromes (44 FBN1, 17 other mutations) at Strasbourg University Hospital (2014-2025). Standardized pan-arterial ultrasound assessed aneurysms, ectasias, tortuosities, and mega-arteries across all vascular territories. Results: PAA were detected in 63.9% (39/61) of patients: ectasias (39.3%), tortuosities (32.8%), aneurysms (24.6%), mega-arteries (21.3%). Multiple lesion types coexisted in 29.5%. Supra-aortic trunks and iliac arteries were predominantly affected. Peripheral aneurysms were significantly associated with aortic dissection (46.7% vs 19.6%, RR=2.46, 95%CI: 1.06-5.69, p=0.050). PAA patients were older (44.6±16.8 vs 31.3±16.6 years, p=0.031). Tortuosities strongly correlated with FBN1 mutations (RR=3.48, p=0.036). Meta-analysis confirmed increased aortic risk with PAA (OR=6.8, 95%CI: 3.9-11.9). Conclusions: Systematic ultrasound screening reveals PAA in two-thirds of MFS patients, double the prevalence reported with selective imaging. Peripheral aneurysms predict 2.5-fold higher dissection risk, supporting routine vascular screening integration into MFS management protocols. These findings provide a new risk stratification tool complementing standard aortic monitorin
Discipline : Médecine (médecine vasculaire)
Couverture : FR