Auteur(s) : Ozturk, Kardelen
Directeur(s) : Clauss, François
Composante : Faculté de chirurgie dentaire
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 04-12-2025

Résumé(s) : L’ostéogenèse imparfaite de type III est une maladie génétique congénitale qui consiste en un défaut de synthèse de collagène, causée généralement par des variants dominantes des gènes COL1A1 et COL1A2. Le mode de transmission est principalement autosomique dominant, mais d’autres gènes tels que WNT 1, FKBP10, peuvent être à l’origine de formes autosomiques récessives. Les mutations sont à l’origine d’un tableau clinique principalement caractérisé par des manifestations squelettiques, telles que, de nombreuses fractures, déformations sévères et continues des os. D’autres manifestations secondaires sont retrouvées au niveau pulmonaire et cardiaque car l’ostéogenèse imparfaite de type III est une maladie qui affecte le collagène de type I. Des anomalies phénotypiques dentaires telles que des oblitérations pulpaires, inclusions dentaires, agénésies dentaires sont également retrouvées. De plus, la sclère bleue pâle/grise à la naissance évolue et devient normale à l’âge adulte. Cependant, les complications pulmonaires restent la principale cause de décès, secondaires à des fractures de côtes, ou à une scoliose corrélée avec la diminution de la capacité respiratoire. La prise en charge de cette maladie est pluridisciplinaire, il existe une phase chirurgicale accompagnée de physiothérapie et de réadaptation, et d’une phase médicale à l’aide de bisphosphonates pour renforcer la structure osseuse. Ainsi, l’objectif de ce travail de thèse est de comprendre les aspects cliniques généraux, dentomaxillaires et moléculaires de l’ostéogenèse imparfaite de type III, et de décrire les prises en charge, dentaire, orthodontique et orthopédique, tout en prenant en compte les spécificités liées à la pathologie
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR