Auteur(s) : Grass, Estelle
Directeur(s) : Braun, Serge
Président du jury : Heurtault, Béatrice
Autre(s) membre(s) du jury : Braun, Serge
Composante : Faculté de pharmacie
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025

Résumé(s) : La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui affecte les garçons. Elle est due à une ou plusieurs mutations sur le gène de la dystrophine porté par le chromosome X. L’ensemble des muscles sont impactés, ce qui engendre une fonte musculaire généralisée. Aucun traitement n’existe pour le moment sur le marché. La prise en charge est pluridisciplinaire pour améliorer le quotidien des malades et les accompagner au mieux. Les traitements recommandés ont pour objectif de ralentir l’évolution de la maladie et de retarder au maximum la perte de la marche chez l’enfant par exemple. Cette thèse détaille également un essai clinique de thérapie génique utilisant une microdystrophine. De nombreuses recherches sont en cours pour espérer, un jour, guérir cette maladie.
Discipline : Pharmacie
Couverture : FR