http://www.sudoc.fr/294335552 fre FR Signatures diagnostiques dans les maladies rares avec anomalies dentinaires : thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en chirurgie dentaire le 11/12/2023 These d'exercice Unistra La dentine est un des tissus conjonctifs minéralisés de la dent d’origine ectomésenchymateuse, déposé et organisé par les odontoblastes. Le complexe dentino-pulpaire constitue le squelette architectural de la dent en interaction avec l’émail au niveau coronaire et avec le cément au niveau radiculaire. Proche du tissu osseux dans sa composition, la dentine ne participe pas à l’homeostasie phosphocalcique. Les anomalies dentinaires du développement (dentinogenèse imparfaite, dysplasies dentinaires, anomalies radiculaires…) sont d’origine génétique et peuvent exister de manière isolée ou associées à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes ou maladies rares en particulier les dysplasies squelettiques (ostéogenèses imparfaites, ostéoporose…). De nombreux gènes responsables de ces maladies sont connus. La reconnaissance des anomalies dentinaires peut s’avérer difficile pour le chirurgien-dentiste. Les différents signes cliniques et radiologiques observés lors de l’examen du patient doivent interpeller le praticien et lui permettre d’orienter le patient vers une prise en charge globale intégrant le diagnostic de maladie rare en interaction avec le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Dans ce travail de thèse, après avoir rappelé les différents symptômes, nous exposerons les différentes ontologies (Orphanet, HPO…) permettant de les caractériser et recenser dans les bases de données. Nous relèverons ces signes dans la cohorte des patients présentant des anomalies héréditaires de la dentine de la base de données D4/phenodent. Nous associerons ces anomalies phénotypiques au génotype (diagnostic génétique réalisé par le panel NGS GenoDENT) dans le but d’établir des corrélations phénotype/génotype et de définir les signatures diagnostiques. La définition des signature diagnostique est une première étape vers une orientation et une automatisation possible du diagnostic utilisant des logiciels embarquant une intelligence artificielle 2023-06-30 La dentine est un des tissus conjonctifs minéralisés de la dent d’origine ectomésenchymateuse, déposé et organisé par les odontoblastes. Le complexe dentino-pulpaire constitue le squelette architectural de la dent en interaction avec l’émail au niveau coronaire et avec le cément au niveau radiculaire. Proche du tissu osseux dans sa composition, la dentine ne participe pas à l’homeostasie phosphocalcique. Les anomalies dentinaires du développement (dentinogenèse imparfaite, dysplasies dentinaires, anomalies radiculaires…) sont d’origine génétique et peuvent exister de manière isolée ou associées à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes ou maladies rares en particulier les dysplasies squelettiques (ostéogenèses imparfaites, ostéoporose…). De nombreux gènes responsables de ces maladies sont connus. La reconnaissance des anomalies dentinaires peut s’avérer difficile pour le chirurgien-dentiste. Les différents signes cliniques et radiologiques observés lors de l’examen du patient doivent interpeller le praticien et lui permettre d’orienter le patient vers une prise en charge globale intégrant le diagnostic de maladie rare en interaction avec le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Dans ce travail de thèse, après avoir rappelé les différents symptômes, nous exposerons les différentes ontologies (Orphanet, HPO…) permettant de les caractériser et recenser dans les bases de données. Nous relèverons ces signes dans la cohorte des patients présentant des anomalies héréditaires de la dentine de la base de données D4/phenodent. Nous associerons ces anomalies phénotypiques au génotype (diagnostic génétique réalisé par le panel NGS GenoDENT) dans le but d’établir des corrélations phénotype/génotype et de définir les signatures diagnostiques. La définition des signature diagnostique est une première étape vers une orientation et une automatisation possible du diagnostic utilisant des logiciels embarquant une intelligence artificielle 617.6 Dentinogenèse imparfaite diagnostic Dentinogenèse imparfaite Diagnostic 617.6 Beau, Emma Bloch-Zupan, Agnès Faculté de chirurgie dentaire 174105819 Faculté de chirurgie dentaire PDF https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_exercice/ODO/2023/2023_BEAU_Emma.pdf These d'exercice Unistra Accès libre