http://www.sudoc.fr/29725264X fre FR Déficits immunitaires primitifs avec anomalies du nombre et/ou de la fonction des neutrophiles : manifestations et prise en charge bucco-dentaire : thèse présentée pour le diplôme d'Etat de docteur en chirurgie dentaire le 11/05/2026 Thèse d'exercice Chirurgie dentaire 2026-06-30 Les déficits immunitaires primitifs dus à un défaut des neutrophiles constituent un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par des altérations du nombre et/ou de la fonction de ces cellules essentielles du système immunitaire. On peut distinguer d’une part les anomalies du nombre des neutrophiles comme les neutropénies congénitales sévères, qui sont des formes rares de neutropénies profondes caractérisée par un nombre de neutrophiles inférieur à 500/mm3 et causées notamment par une mutation du gène ELANE. Ces pathologies se manifestent dès l'enfance, exposant les patients à des infections bactériennes et fongiques graves et récurrentes notamment au niveau de la cavité buccale. Leur tableau clinique comporte une parodontite sévère agressive avec perte prématurée des dents temporaires et permanentes, des candidoses et des ulcérations aphtoïdes. D’autre part, certains déficits immunitaires sont caractérisés par des défauts fonctionnels des neutrophiles, comme le syndrome de Papillon Lefèvre. Il s’agit d’une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène CTSC codant pour l’enzyme lysosomale cathepsine C. Bien que le nombre de neutrophiles soit normal, ces cellules présentent des défauts fonctionnels, notamment du chimiotactisme et de la phagocytose. Le tableau clinique associe une kératose palmoplantaire ainsi qu’une parodontite sévère précoce avec une perte prématurée des dents. Ainsi, l’objectif de ce travail de thèse est de comprendre les aspects cliniques, moléculaires et immunologiques impliqués ainsi que leurs conséquences au niveau de la cavité buccale, tout en abordant la prise en charge thérapeutique médicale mais également bucco-dentaire. De plus, certaines manifestations buccales pouvant être inaugurales, nous insisterons également sur le rôle du chirurgien-dentiste dans le diagnostic de certaines de ces pathologies Accès réservé aux membres de l'Université de Strasbourg sur authentification Déficits immunitaires Granulocytes neutrophiles Neutropénie Syndromes oro-facio-digitaux Prise en charge personnalisée du patient 617.6 Adnani, Salma El Jung, Sophie Université de Strasbourg 174105819 Faculté de chirurgie dentaire PDF https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_exercice/ODO/2026/2026_EL_ADNANI_Salma.pdf These d'exercice Unistra