Auteur(s) : Brellmann, Léa
Directeur(s) : Réal, Eléonore
Président du jury : Sick, Emilie
Autre(s) membre(s) du jury : Schuller, Elisabeth
Composante : Faculté de pharmacie
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2026

Résumé(s) : L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente, caractérisée par une élévation importante du LDL-cholestérol dès la naissance et associée à un risque de complications cardiovasculaires précoces. Malgré l’existence de moyens diagnostiques et thérapeutiques, cette pathologie reste encore sous-diagnostiquée et insuffisamment reconnue. Cette thèse propose une mise au point sur l’hypercholestérolémie familiale chez le sujet jeune, depuis ses bases physiopathologiques et génétiques jusqu’aux enjeux diagnostiques, thérapeutiques et organisationnels de sa prise en charge. Une attention particulière est portée aux traitements actuels, à leur tolérance, ainsi qu’aux difficultés concrètes rencontrées dans le parcours de soins., Familial hypercholesterolemia is a common inherited disorder characterized by markedly elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) levels from birth and an increased risk of premature cardiovascular disease. Despite the availability of effective diagnostic and therapeutic approaches, this condition remains underdiagnosed and insufficiently recognized. This thesis provides an overview of familial hypercholesterolemia in young patients, covering its pathophysiological and genetic basis as well as the diagnostic, therapeutic and organizational challenges involved in its management. Particular attention is paid to current treatment options, their safety and tolerability and the practical difficulties encountered along the care pathway.
Discipline : Pharmacie
Couverture : FR