Auteur(s) : Dietz Charlotte
Directeur(s) : Miry Claire
Date de création : 30-06-2016

Résumé(s) : La trisomie 21 (T21) est la seule maladie d’origine génétique pour laquelle un dépistage est proposé aux femmes enceintes. Les procédures invasives de diagnostic (amniocentèse, biopsie du trophoblaste, cordocentèse) qui suivent un dépistage positif comportent un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque important de perte foetale nous a incité à évaluer l’utilisation élargie du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la T21 foetale dans le sang maternel, en termes d’efficacité clinique et économique, et de problèmes éthiques posés. Nous avons calculé l’efficacité et le coût du DPNI en nous basant sur la littérature existante et utilisé des questionnaires distribués à des professionnels de santé et des patientes pour aborder les aspects éthiques. Nos résultats indiquent une sensibilité du DPNI de 99,53 % (IC à 95 % : 98,90-99,80%) et une spécificité de 99,92 % (IC à 95 % : 99,87-99,95 %). Utilisé à 12-13 semaines d’aménorrhée après l’échographie du 1er trimestre, le taux d’échec du test est de 3,8 %. Nos questionnaires révèlent que les spécificités du DPNI (terme de réalisation, prélèvements ininterprétables, limites) restent mal connues de la majorité des professionnels de santé. Mais ils sont conscients des questions d’éthique posées par la réalisation précoce du test et des dérives possibles. Les patientes connaissaient en majorité le DPNI bien que les modalités pratiques (fiabilité, limites, délai d’obtention des résultats, réduction du nombre de prélèvements foetaux et de fausses couches) et les dérives possibles du test restent peu connues. Dans l’ensemble, le DPNI est perçu comme un progrès. Notre modélisation des coûts à court terme en France montre que le DPNI au prix de 390 € pour les patientes à risque suite au dépistage des 1er ou 2e trimestres, réduit de moitié les procédures invasives de diagnostic et les fausses couches, pour des coûts à court terme semblables à ceux du dépistage actuel. Une information des patientes portant sur les modalités et limites du DPNI est nécessaire pour leur permettre un choix libre et éclairé sur la conduite à tenir au cours de leur grossesse. Les professionnels de santé étant les interlocuteurs privilégiés pour ce qui relève du suivi de grossesse et des examens à réaliser, il est essentiel que leurs connaissances soient précises et actualisées. Dans cette optique, nous proposons une fiche d’information destinée aux professionnels de santé et qui résume les informations essentielles qu’il nous semble pertinentes à donner aux patientes
Discipline : Médecine
Mots-clés libres : Trisomie 21 -- France, Diagnostic prénatal, 618.2 Obstétrique
Couverture : FR