Auteur(s) : Heitz Marie
Directeur : Gaertner Sébastien
Composante : MEDECINE
Date de création : 31-10-2018

Description : Médecine générale, Résumé : Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique rare dont la prévalence varie selon les études, allant de 1 individu sur 5000 à 1 sur 15 000. Il s’agit d’une atteinte autosomique dominante avec un risque de 50% de transmission à la descendance. Les néo-mutations existent, avec une prévalence estimée à 25%. Dans la majorité des cas, le syndrome de Marfan est secondaire à des mutations touchant le gène FBN1 qui code pour la fibrilline-1, constituant majeur du tissu conjonctif. Néanmoins d’autres mutations ont également été rapportées. Le diagnostic du MFS se fait selon les critères de Ghent modifiés établis en 2010, reposant sur les signes cliniques, les antécédents familiaux et éventuellement la présence d’une mutation génétique. Les manifestations cliniques touchent principalement l’oeil, le squelette et l’aorte. Le suivi repose majoritairement sur la surveillance de la dilatation de l’aorte ascendante par échocardiographie cardiaque. L’espérance de vie est conditionnée par l’atteinte cardiovasculaire, avec notamment la dissection de l’aorte ascendante, largement étudiée et traquée tout au long du suivi du patient. Sur le plan physiopathologique, en dehors de l’atteinte de l’aorte ascendante, les lésions vasculaires périphériques touchant les artères de plus faible calibre sont méconnues. Le dépistage d’anévrysmes périphériques ne figure dans les recommandations que depuis Mars 2018, et uniquement en France, sans information sur la prévalence de ces atteintes, ni sur leur morbidité. L’objectif de notre étude est d’évaluer la prévalence des manifestations vasculaires 22 périphériques au décours d’un dépistage prospectif chez des patients présentant un syndrome de Marfan, de préciser leur type et leur localisation, et d’évaluer la morbidité éventuelle associée. Nous essayerons également de déterminer s’il existe un profil type du patient porteur d’une lésion périphérique et d’évaluer l’intérêt d’un dépistage vasculaire systématique dans une population de patients atteints d’un syndrome de Marfan.
Mots-clés libres : Marfan, Syndrome de, 617.6, Anévrisme, Dépistage (médecine)
Couverture : FR