Auteur(s) : Dahlen Eric
Directeur : Moutou Céline, Lauer Zillhardt Julia
Composante : MEDECINE
Date de création : 18-10-2018

Description : Médecine. Biologie médicale, Résumé : Un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un processus complexe dont le développement peut prendre quelques mois à plusieurs années. L’étude des polymorphismes nucléotidiques (SNP) sur puce SNP-array est une approche que nous avons testée pour le diagnostic de déséquilibres cytogénétiques de type variations du nombre de copies (CNV) : duplication ou délétion. Nous avons sélectionné des échantillons cytonucléaires de patients porteurs de CNV connu. Ces éléments, isolés à raison de quelques unités, simulent la quantité d’ADN disponible lors d’un DPI. Une analyse familiale des SNPs par Karyomapping a été réalisée sur puces HumanKaryomap-12. 7 familles ont été incluses, pour 4 duplications et 3 délétions. Nous avons obtenu des profils compatibles avec les 3 délétions. Les duplications n’ont pas été visualisées, mais peuvent être reliées à un haplotype identifié pour 2 cas. Le Karyomapping est envisageable pour le DPI de grandes délétions, et potentiellement d'autres anomalies.
Mots-clés libres : Diagnostic préimplantatoire, 617.6, Biopuces
Couverture : FR